Letteratura scientifica e testi di educazione del paziente
Amiloidosi ATTR di tipo selvatico (amiloidosi sistemica senile)
fonte: University College London
Anno: N/A
riassunto / abstract:L'amiloidosi è una malattia rara causata dalla deposizione anormale e dall'accumulo di proteine nei tessuti del corpo. I depositi di amiloide sono costituiti principalmente da fibre proteiche note come fibrille amiloidi. Queste fibrille amiloidi si formano quando le proteine del corpo normalmente solubili si aggregano (si raggruppano insieme) e quindi rimangono nei tessuti invece di andare via in sicurezza. È noto che circa 30 proteine diverse formano depositi di amiloide nell'uomo.
Queste proteine che formano amiloide ("amiloidogeniche") sono note come "proteine precursori". I depositi di amiloide causano la malattia accumulandosi gradualmente all'interno degli organi e quindi interrompendo la struttura e danneggiando la funzione dei tessuti colpiti.
Diversi tipi di amiloidosi prendono il nome dalle proteine precursori che formano le fibrille amiloidi. Tutti hanno l'iniziale "A" che denota l'amiloidosi e una o più lettere che identificano la particolare proteina precursore che forma le fibrille amiloidi all'interno dei depositi di amiloide.
Nell'amiloidosi ATTR, una proteina del sangue chiamata transtiretina (TTR) è la proteina precursore dell'amiloide che forma i depositi di amiloide. L'amiloidosi ATTR wild-type, precedentemente nota come amiloidosi sistemica senile, è uno dei tre tipi distinti e diversi di amiloidosi ATTR.
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