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Giselle è sempre stata la figlia di papà. Figlia unica, ha preso da suo padre in ogni modo. Quando ha raggiunto i suoi anni da senior e ha iniziato ad avere seri problemi di salute, è diventata la sua badante principale. Un giorno, la 56enne nativa di Chicago ha notato che i piedi di suo padre erano gravemente gonfi. Quando ha ammesso che erano stati così per più di un anno, Giselle è rimasta perplessa. "L'ho portato immediatamente dal cardiologo che ha ordinato più test, ma ci sono voluti altri due anni prima che ricevesse una diagnosi di amiloidosi hATTR", dice. “Questo è quando il medico ha anche spiegato la condizione e che la 'h' stava per ereditaria. Ero scioccato."  

[larghezza video = "1920" altezza = "1080" mp4 = "https: // www.oneamyloidosisvoice.com/wp-content/uploads/2024/03/Family-Health-History-Road-Trip_Sizzle-Reel_FINAL.mp4"][/video] – Il programma Family Health History Road Trip mira a ispirare conversazioni sulla storia della salute e a dare alle famiglie la possibilità di Assumere il controllo della propria salute – – Bernice Bennett, genealogista ed educatore sanitario, viaggia attraverso il Paese per visitare i membri della comunità di amiloidosi hATTR ed evidenziare come la discussione dell'anamnesi familiare possa favorire una diagnosi precoce – CAMBRIDGE, Massachusetts--(BUSINESS WIRE)--Alnylam Pharmaceuticals , Inc. (Nasdaq: ALNY), la principale azienda terapeutica RNAi, ha annunciato oggi il lancio del Family Health History Road Trip, il suo programma progettato per incoraggiare conversazioni tra i membri della famiglia sulla loro storia sanitaria in modo che possano discutere con il proprio medico per comprendere meglio rischio di sviluppare una malattia ereditaria come l'amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR). Ispirato al tradizionale viaggio di famiglia, il programma segue la genealogista ed educatrice sanitaria Bernice Bennett mentre intraprende un viaggio attraverso il paese per incontrare un medico esperto di hATTR amiloidosi e le famiglie colpite per saperne di più sulla malattia, ascoltare il percorso dei pazienti verso la diagnosi ed esplorare come la conoscenza della storia sanitaria familiare possa guidare una diagnosi più precoce. “Quando parliamo di storia familiare, spesso ci concentriamo sulle storie relative al paese da cui proveniamo, in cui è immigrata la famiglia o che tipo di lavoro o professione hanno svolto; ciò su cui tendiamo a non concentrarci è la storia sanitaria di coloro che hanno camminato prima di noi”, ha affermato Bennett. “La storia familiare è considerata uno dei più importanti fattori di rischio per problemi di salute. Conoscere la storia sanitaria della tua famiglia ti fornisce informazioni importanti da condividere con il tuo medico quando cerchi una diagnosi o determini il rischio di sviluppare una malattia ereditaria come l’amiloidosi hATTR”. Continua a leggere

Mi chiamo Jason Conway e sono marito, padre, insegnante e allenatore. Ho 48 anni e ho vissuto una vita abbastanza normale e sana. Sono sempre stato attivo e mi sono preso cura di me stesso. Sono anche un malato di amiloidosi. La mia vita è cambiata drasticamente nel gennaio 2015. Ero con mia figlia alla partita di basket di mio figlio e ho iniziato ad avere problemi cardiaci. Essendo un ragazzo, volevo solo ignorare il battito cardiaco e la difficoltà di salire sulle gradinate. Mia figlia non ha ignorato i sintomi e si è assicurata di dirlo a mia moglie quando siamo tornati a casa. Col senno di poi, sono contento che l'abbia fatto perché il giorno successivo sono stato ricoverato in ospedale per problemi cardiaci. I medici mi hanno diagnosticato una miopatia cardiaca.

Allenatore di prestazioni sportive, body builder competitivo e atleta per tutta la vita, Wayne Howard ha pensato che fosse strano non riuscire a riprendere fiato durante la parte di riscaldamento di una lezione di Crossfit nell'estate del 2016. "Sono andato in bagno, ho spruzzato dell'acqua sulla mia faccia, e ho cercato di continuare la lezione, ma ho dovuto sedermi", dice Wayne. “Il giorno dopo, ho iniziato a correre con mia moglie Jodi. Non ho fatto 20 passi prima di non riuscire a respirare. Mi ha messo in ginocchio”. Una visita allo studio del suo medico locale a Punxsutawney, in Pennsylvania, ha portato a una diagnosi di asma, ma l'uso di un inalatore non ha aiutato. A un appuntamento di follow-up presso un centro medico più grande di Pittsburgh, Wayne è stato sottoposto a una biopsia cardiaca che ha portato a una diagnosi di amiloidosi AL cardiaca.

Quando Ricardo guida la sua cyclette, lascia sempre più indietro il ricordo dello scompenso cardiaco. Dopo che gli è stata diagnosticata l'amiloidosi, gli specialisti del Newark Beth Israel Medical Center sono stati in grado di arrestare la produzione della proteina amiloide che ha distrutto il suo cuore ed eseguire un trapianto di cuore. Ricardo aveva sentito la sua vita calare per due anni ma i medici non erano riusciti a trovare il problema. “Camminavo un miglio e mezzo per andare al lavoro, ma all'improvviso ero così esausto che anche solo fare la doccia era una missione. Nessuno dei farmaci mi ha aiutato ", ricorda. L'amiloidosi AL primaria è una malattia del sangue rara che provoca la produzione di proteine ​​anormali (amiloide) che si depositano come fibre su organi come cuore, reni, nervi e intestino. Poiché la condizione è rara, vengono diagnosticati solo circa 3,000 americani ogni anno. La maggior parte dei medici ha poca esperienza nella diagnosi o nel trattamento della condizione.  

Da bambino mi è stata diagnosticata una malattia chiamata bronchiectasie. Questa malattia cronica alla fine causò la mia amiloidosi AA che colpì i miei reni e alla fine portò all'insufficienza renale. I miei reni non funzionavano da quasi 20 anni, quindi quando nel 2005 mi è stato detto che avevo bisogno di dialisi ho pensato che avrei preso tutto con calma. Quanto mi sbagliavo perché ho sofferto un'enorme reazione di dolore e sentivo di aver fallito nella mia vita. Ma la dialisi era la mia unica speranza di vita, quindi dovevo cercare di superare i miei sentimenti. Mi è stata inserita una fistola al braccio nel marzo 2005 e ho iniziato il trattamento otto settimane dopo. Fin dall'inizio ho avuto uno staff di grande supporto intorno a me, ma avevo molti problemi con la mia vena fistola immatura e permettevo solo a infermieri selezionati di inserire i miei aghi. Ciò ha portato a suggerire, dato in modo premuroso ma diretto, che se avessi sarebbe stato esigente, avrei dovuto imparare a pungermi da solo! Ciò si è rivelato difficile poiché la neuropatia dovuta alla mia amiloidosi aveva colpito le estremità delle mie dita rendendo molto difficile la palpazione della vena.

Tre anni fa un sogno si è avverato. Dopo anni di tentativi, ho avuto la fortuna di dare alla luce mio figlio. Poco dopo il parto, ho iniziato a sperimentare una serie di strani problemi di salute che vanno da forti dolori articolari, grave affaticamento, disturbi digestivi, eruzioni cutanee e malessere generale. Ho consultato un dermatologo alla fine del 2016 per la caduta dei capelli, che in seguito è stata determinata essere l'alopecia areata. I test di laboratorio sono stati completati e una serie di risultati anomali tra cui un ANA positivo (cerca malattie autoimmuni), SCl-70 positivo (un test per lo scleroderma), immunoglobuline anormali e CRP elevato (misura le proteine ​​nel sangue) e tassi di sedimentazione (usati rilevare l'infiammazione nel corpo) sono stati notati.

Due giorni prima della sua morte, John Shields si è svegliato nel suo letto dell'ospizio con un'idea insolita. Voleva organizzare una veglia irlandese per se stesso. Sarebbe vecchio stile con musica e alcol, tranne per un dettaglio notevole: sarebbe presente. La festa dovrebbe occupare una grande parte dello Swiss Chalet, una catena di ristoranti in stile familiare sulla strada fuori città. Il signor Shields voleva che la sua ultima cena fosse quella che gli piaceva così spesso il venerdì sera quando era un giovane prete cattolico: cosce di pollo allo spiedo con sugo. Quindi, la sua famiglia lo avrebbe portato a casa e sarebbe morto lì la mattina, preferibilmente in giardino. Era il suo posto preferito, roccioso e selvaggio. Arbusti in fiore nativi premevano da tutti i lati e un Buddha di pietra e un bagno per uccelli facevano capolino tra le felci e i massi.  

Quando Manuel Rivera-Alsina, MD, ha iniziato a sentirsi stanco e a corto di fiato, ha incolpato di invecchiare. Ma quando Manual, un medico di medicina fetale materna, si è sentito incapace di tenere il passo con i giri ospedalieri, ha capito che qualcosa non andava seriamente. Manuel ha incontrato per la prima volta il cardiologo Mazen Hanna, MD, un membro del Cleveland Clinic's Heart & Vascular Institute. Una biopsia cardiaca e una serie di test hanno rivelato che aveva l'amiloidosi AL. In AL, le plasmacellule producono una proteina anticorpale anormale. Questo accumulo di proteine ​​forma un'amiloide, che si attacca a tessuti, nervi e organi. Nel caso di Manuel, l'amiloide nel suo cuore lo stava mettendo in uno scompenso cardiaco congestizio. Poiché l'amiloidosi viene trattata come un cancro, Manuel ha poi incontrato l'oncologo Jason Valent, MD, del Centro per l'amiloidosi della Cleveland Clinic.

Dona Osterhout aveva solo 48 anni quando si accorse che faceva fatica a stare al passo quando faceva escursioni a piedi e in bicicletta con la sua famiglia. "All'inizio, pensavo fosse solo il mio invecchiamento e il mio peggioramento della forma", ricorda la nonna di Paul, Idaho. Alla fine, riusciva a malapena a camminare e sapeva che era ora di rivolgersi a un medico. "Sono andato a vedere il dottore qui a Paul, e ha detto che il mio cuore era così male che avrei dovuto mettere in ordine i miei affari", dice Osterhout. Piuttosto che seguire quegli ordini scoraggianti del medico, lei e suo marito Larry andarono dai medici dell'Università dello Utah per una seconda opinione.

Nel novembre 2014, l'allora 53enne Eric Polans è stato portato d'urgenza al pronto soccorso del suo ospedale locale del New Jersey, con problemi respiratori. In ospedale, dopo cinque giorni di esami in corso, credevano che avesse due valvole cardiache che perdevano. Ma c'era un problema. I medici ritenevano che i suoi sintomi non fossero tipici delle valvole cardiache che perdono, quindi non erano sicuri di cosa stesse causando i suoi sintomi. Sulla base dei test ospedalieri, le condizioni di Eric hanno confuso il suo medico di base, che lo ha indirizzato a un cardiologo. Ma dopo quattro mesi, il cardiologo non aveva ancora ideato un piano di trattamento efficace. "Il medico mi stava curando per le valvole cardiache che perdevano e stava pensando di sottopormi a un intervento chirurgico di sostituzione della valvola", ricorda Eric. “Ha deciso di eseguire un altro test: una risonanza magnetica del mio cuore. In quella risonanza magnetica hanno trovato la proteina amiloide.

Amici e familiari hanno festeggiato con Cindy Catlett il giorno della sua "rinascita", il 24 settembre 2019. Il grande evento ha segnato il primo anniversario dei suoi interventi di trapianto di rene e cuore consecutivi. È stata la prima paziente della Cleveland Clinic con amiloidosi AL a sottoporsi a chemioterapia per interrompere la produzione della proteina amiloidosi, seguita da trapianti di cuore e reni per contrastare il danno causato dalla condizione. “È stata una vera avventura per me ed è davvero un miracolo che io sia vivo. Senza il mio team ospedaliero, le preghiere e la nostra fede, sarebbe stato molto più difficile superare tutto questo ”, osserva. Cindy, che ora ha 65 anni, era in buona salute nel 2016 quando ha notato, durante un viaggio in auto da e per Cincinnati, che le sue gambe e caviglie erano gonfie. Poco dopo, lei e suo marito, Ron, hanno visto di nuovo il gonfiore.  

Scrivo per raccontare la mia storia e aiutare gli altri. Ognuno è diverso, ma una malattia terribile, incurabile e fatale ci rende tutti uguali. C'è saggezza e comprensione che derivano dalle avversità e dalla sofferenza. È molto più facile leggere sull'esperienza, ma la conoscenza può essere trasmessa e io posso fornire consigli e conforto a chi si trova in situazioni simili. Questo è particolarmente vero per la tua vita. Ci sono un sacco di malattie davvero terribili là fuori, e la mia è stata una malattia molto grave che è venuta fuori dal nulla. La mia terribile sorpresa è arrivata quando avevo 58 anni, vigoroso e in buona salute, allenandomi quasi tutti i giorni. 

La storia di Ramona RARE DISEASE DAY Convivere con la neutropenia autoimmune e l'amiloidosi AA In occasione del RARE DISEASE DAY vorrei condividere alcune parole su di me. Soffro di NEUTROPENIA AUTOIMMUNE almeno dal 2008 quando un semplice esame del sangue evidenziava leucociti molto bassi e soprattutto neutrofili bassi. Per coloro che non sono a conoscenza di questa rara malattia del sangue, LA NEUTROPENIA AUTOIMMUNE (e anche la neutropenia cronica grave e la neutropenia ciclica) è una malattia grave che fa parte delle IMMUNODEFICIENZE che mette a rischio di gravi infezioni ricorrenti. La mia neutropenia è cronica (dura per molti anni), autoimmune perché ho anticorpi ANCA che distruggono i miei neutrofili e anche grave perché i miei neutrofili sono inferiori a 500 per microlitro. È una condizione che ti fa essere sempre alla ricerca di infezioni. Cose che per altri sono naturali per i pazienti neutropenici implicano un'attenta considerazione: come uscire in luoghi chiusi al chiuso come teatri e centri commerciali (durante la stagione influenzale), come farsi un tatuaggio o nuotare in un lago... Può sembrare esagerato ma te lo assicuro non è.

Per diversi anni, CeCe ha convissuto con misteriosi problemi di salute. Dopo aver visto numerosi specialisti ed essere stata diagnosticata erroneamente più volte, CeCe ha finalmente scoperto di avere l'amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR), una rara malattia genetica causata dall'accumulo di una proteina anormale che spesso colpisce il cuore, i nervi e il sistema gastrointestinale. Questo viaggio è iniziato molti anni fa, quando CeCe aveva 55 anni. "Ho iniziato ad avere la sindrome del tunnel carpale in entrambe le mani", dice. “Mi svegliavo nel cuore della notte con un dolore estremo. I muscoli e i nervi delle mie mani e dei miei polsi improvvisamente cominciavano a bruciare e pungere con un dolore caldo e tagliente che si irradiava su entrambe le braccia. Il dolore era orribile e ho pianto molte notti.  

Alla fine del 2019, Lloyd Smith soffriva di sintomi che in seguito si pensava fossero COVID-19, sebbene non avesse mai avuto un test conclusivo. A quel tempo, il mondo stava ancora lottando per comprendere il virus e Lloyd evitava le strutture sanitarie come raccomandavano i media. Mesi dopo, stava lottando anche solo per fare la breve passeggiata fino alla cassetta della posta e ritorno. "Sono passato dall'essere sano, normale e attivo all'essere uno zombi", dice. “Il mio respiro era così superficiale e stavo ansimando per l'aria. Poiché vivevo da solo, ogni giorno era una lotta”. Sapendo di aver bisogno di risposte, Lloyd iniziò a ricercare le sue opzioni. "Anche prima di avere il mio appuntamento al The James, sapevo di aver trovato medici a cinque stelle perché ho fatto i compiti, e mi è stato anche detto da un amico che quella sarebbe stata la mia migliore opzione per il trattamento."

Quando Greg venne a sapere per la prima volta di una malattia rara che colpiva suo fratello, non aveva idea che la malattia sarebbe arrivata a definire la sua stessa vita, o che la sua ricerca di risposte lo avrebbe portato in un viaggio indietro di generazioni ai suoi antenati irlandesi. Greg è cresciuto in una famiglia attiva. Come istruttore di arrampicata, guida e progettista di attrezzature outdoor, il suo amore per la vita all'aria aperta era al centro della sua vita. Quindi, quando l'appassionato alpinista ha iniziato ad avere problemi ai nervi in ​​entrambi i polsi che gli hanno reso difficile una presa stretta, è stato schiacciato e sapeva di aver bisogno di aiuto. In un primo momento, ha pensato che fosse il tunnel carpale causato dalla flessione ripetitiva necessaria nello sport. Ma dopo ulteriori test, a Greg è stata diagnosticata la polineuropatia dell'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR), la stessa malattia che aveva privato il suo amato fratello maggiore della sua indipendenza, capacità di funzionare e, infine, della sua vita.

Millen ha perso circa 50 libbre nell'ultimo anno, alla ricerca di una cura per una malattia chiamata amiloidosi che è particolarmente malvagia. Ora ha bisogno di una chemioterapia debilitante per combattere l'amiloide, una proteina canaglia che attacca gli organi (il suo cuore, in questo caso). Poiché l'amiloide sta attaccando il suo cuore, alla fine avrà bisogno di un trapianto di cuore per avere la possibilità di vivere molti altri anni. I medici impiegarono quasi tutto il tempo della sua sfortunata carriera da dirigente nella NFL per scoprire che aveva l'amiloidosi. Ha viaggiato a New York, a Los Angeles, a Rochester, Minnesota, a Filadelfia, a Chicago, con più medici visti in un paio di quelle città, prima di scoprire finalmente questa verità da un medico di Jacksonville un anno fa. 

L'oftalmologo in pensione Merrill Oaks si stava godendo una vita attiva e trascorreva del tempo con la sua famiglia quando ha iniziato a manifestare sintomi di insufficienza renale a 77 anni. "All'improvviso, ho guadagnato molto peso e le mie caviglie si sono gonfiate", ricorda Oaks. È andato in dialisi, perdendo 25 libbre di acqua nel tentativo di aiutare i suoi reni a recuperare. Il passo successivo è stato capire cosa ha causato il malfunzionamento dei suoi reni così gravemente. Josephine Abraham, MD, un nefrologo della University of Utah Health, ha ordinato una biopsia renale e ha diagnosticato una malattia delle plasmacellule chiamata amiloidosi.  

Michael York, l'attore di lunga data i cui crediti cinematografici includono Cabaret, I tre moschettieri e La corsa di Logan, si sta ambientando nel suo prossimo atto a duemila miglia da Hollywood. All'inizio di quest'anno, York e sua moglie da 54 anni, Pat, hanno elencato la loro casa di lunga data a Los Angeles e hanno messo gli occhi sul Minnesota meridionale. Dopo anni trascorsi qui per farsi curare alla Mayo Clinic, la coppia aveva deciso che era giunto il momento di trasferirsi definitivamente a Rochester e di essere più vicini all'istituto a cui York attribuisce il merito di avergli salvato la vita. Il legame dello York con la città risale al 2012, quando Pat è stato messo in contatto con il medico Mayo in pensione, il dottor Robert Kyle, un esperto internazionale di ematologia. Pat ha informato il dottor Kyle dei sintomi di Michael, inclusi gli anelli scuri intorno agli occhi, e che Michael era stato sottoposto a cure per il mieloma multiplo, un tipo di cancro del midollo osseo. Ma il dottor Kyle aveva un altro pensiero: credeva che York potesse soffrire di una rara malattia del sangue nota come amiloidosi e lo incoraggiò a recarsi a Rochester.  

Nel 2015, sono andato più volte dal mio responsabile delle cure primarie (PCM) a causa della stanchezza e della febbre (quando non avevo la febbre). I muscoli e le ossa mi facevano male. Stavo anche trattenendo l'acqua, i miei piedi e le mie caviglie erano enormi. Ho cambiato PCM intorno a settembre 2015 e le ho detto cosa stava succedendo, come mi sentivo stanco tutto il tempo, ecc. Si è presa il tempo e ha eseguito i test. Ho ricevuto una chiamata da un medico di nefrologia che diceva che il mio PCM mi aveva indirizzato a lei e che aveva bisogno di vedermi al più presto (vado negli ospedali militari). Sono andato e lei mi ha spiegato che i miei reni stavano cedendo ma non sapeva perché. Non sono diabetico, quindi è stato escluso. Ho la pressione alta, ma sotto controllo.

Le mie condizioni sono peggiorate fino all'inizio di agosto 2019. Le mie gambe erano completamente gonfie; le mie caviglie erano diventate inesistenti perché erano così gonfie. Ho iniziato ad avere quella che pensavo fosse un'allergia o orticaria sulla gamba destra. Era rosso, gonfio e pruriginoso. Mia nipote, che è un'infermiera al Montreal Heart Institute, è venuta a trovarmi e non le è piaciuto affatto quello che vedeva. Dopo tutti gli esami che ho sostenuto, uno studio attento della mia cartella ha mostrato la possibilità di cardiopatia infiltrativa. Fu eseguita una biopsia cardiaca e fu allora che fu fatta la diagnosi: amiloidosi da catene leggere con coinvolgimento cardiaco. Fortunatamente, era l'unico organo colpito.  

Sto solo informando tutti che il 1 ° settembre 2017 mi è stata diagnosticata una rara malattia del sangue chiamata Al-Amiloidosi. Lo chiamo "Amy" in breve. Quest'anno ho fatto il mio esame del sangue annuale. Normalmente tutto di solito torna normale, tranne che i miei HDL potrebbero essere più alti, i miei LDL potrebbero essere più bassi, ecc. Dopo ulteriori test è stato determinato che avevo un bel po 'di proteine ​​che colavano nelle mie urine. Il mio medico di base mi ha mandato da uno specialista in reni che ha ordinato più esami, ultrasuoni dei reni, indagini sulle ossa per escludere il mieloma (cancro alle ossa), molti, molti esami del sangue e infine il 28 agosto 2017 un soggiorno al New Hanover Regional Medical Center per un biopsia renale, che hanno prelevato pezzi del mio rene e inviato all'Università di NC, Chapel Hill per i risultati.   

Jean Williams, 65 anni, vede da anni lo stesso medico di base. Forse questa familiarità le ha offerto la facilità con cui discutere apertamente delle sue cure. Viaggiatore veterano, Jean aveva sperimentato per lungo tempo i sintomi dell'amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR), una malattia rara caratterizzata dall'accumulo di proteine ​​transtiretina mal ripiegate (note come depositi di amiloide) nel corpo. I sintomi dell'amiloidosi hATTR possono variare notevolmente e interessare diverse parti del corpo, tra cui il sistema nervoso periferico, il sistema cardiaco e il sistema nervoso autonomo.  

Per tre anni Aileen Watt e suo marito Alex hanno viaggiato per oltre 200 miglia ogni settimana dal nord-ovest dell'Inghilterra al Royal Free Hospital di Hampstead, in modo che potesse ricevere cure specialistiche per prolungare la vita per la rara condizione, l'amiloidosi. Nel gennaio di quest'anno Alex è purtroppo morto all'età di 69 anni, ma la sua famiglia dice che sarà sempre grata per il trattamento ricevuto in ospedale, permettendogli di vivere abbastanza a lungo da incontrare i suoi tre nipoti. Ora vogliono parlare della condizione per aumentare la consapevolezza sul lavoro di ricerca innovativo in corso. Il National Amyloidosis Centre, con sede presso il Royal Free Hospital, è stato all'avanguardia nel trattamento e nella ricerca su tutti gli aspetti della condizione dal 1999. È stato istituito dal professor Sir Mark Pepys, il primo medico britannico specializzato in amiloidosi.  

In Ionis, i nostri sforzi iniziano e finiscono pensando al paziente. Dalla scoperta allo sviluppo fino alla consegna dei farmaci nelle mani di coloro che ne hanno bisogno, siamo ispirati dai bisogni delle comunità di pazienti che serviamo e alimentati dalla promessa della nostra scienza. Ogni aspetto di ciò che facciamo si basa sulle prospettive dei pazienti. Dai un'occhiata più da vicino ad alcune delle persone che ispirano il nostro lavoro.  

Quando a Pat Jordan, 65 anni, è stata ufficialmente diagnosticata l'amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR) nel maggio 2016, il suo primo pensiero è stato: "Bene, ora so come morirò". La sua seconda risposta, tuttavia, è stata di sollievo, perché la diagnosi ha finalmente dato un nome ai vari problemi medici che aveva vissuto negli ultimi 20 anni. Esistono molte forme di amiloidosi, alcune delle quali sono simili ai tumori del sangue. L'amiloidosi hATTR non è un cancro, ma è una malattia debilitante e pericolosa per la vita causata da una mutazione genetica che colpisce la transtiretina (TTR), una proteina prodotta principalmente nel fegato che aiuta a trasportare sostanze come l'ormone tiroideo e la vitamina A in tutto il corpo. L'amiloidosi hATTR può colpire il sistema nervoso periferico, il sistema nervoso autonomo e il cuore e, poiché attualmente non esiste una cura, è considerata una malattia terminale.

Per qualcuno che necessita di una diagnosi, Internet può essere uno strumento pericoloso. Tuttavia, per Darcy Tannehill, che aveva già dedicato la maggior parte della sua vita alla ricerca e all'istruzione, nessun potenziale risultato di ricerca era abbastanza spaventoso da dissuaderla dal cercare di capire i problemi di salute che stava vivendo. Fino alla sua morte ad aprile, Tannehill ha lavorato come professore associato di educazione presso la Robert Morris University di Pittsburgh, in Pennsylvania. In precedenza, ha lavorato come redattore di manoscritti e revisore di riviste di ricerca. La sua laurea in psicologia e sociologia e il suo master in pedagogia sono conseguiti alla Duquesne University. Il suo dottorato in studi amministrativi e politici - gestione dell'istruzione superiore è conseguito presso l'Università di Pittsburgh.  

Nel febbraio 2014, Sondra Kunes si sentiva un po 'più affaticata del solito, ma ha scritto che aveva 54 anni e cresceva cinque figli dalla prima adolescenza ai primi 20 anni. Diversi anni prima si era sottoposta a un intervento bariatrico per dimagrire e aveva letto che alcuni pazienti con bypass gastrico soffrivano di anemia, quindi andò dal suo medico per farsi controllare. "Non c'era niente di sbagliato nel mio esame del sangue, ma le mie proteine ​​erano piuttosto basse", ha ricordato. A maggio, quando si è messa i sandali in una giornata calda e ha notato che i suoi piedi erano gonfi, è tornata indietro. Un test delle urine di 24 ore ha mostrato che stava espellendo una grande quantità di proteine, quindi la signora Kunes è stata inviata a un nefrologo per una biopsia renale.

I suoi sintomi sono iniziati con vertigini, mancanza di respiro, palpitazioni cardiache ed edema alle caviglie, ai piedi e ai polpacci. Dopo aver visitato più medici, nel 2007 Len Strickland è stata diagnosticata con amiloidosi familiare (ereditaria), una rara malattia ereditaria che alla fine porta a insufficienza cardiaca congestizia. Dopo circa un anno di test, nel marzo 2008 Len è stato ufficialmente inserito nell'elenco regionale dei trapianti di cuore. Le categorie di posizionamento nell'elenco sono 1A, 1B e 2 con 1A come la più grave. Len è stato detto che era stato designato come un tipo 2 e di mantenere le sue speranze in un trapianto di cuore al minimo.  

Nel 2013 avevo 55 anni e vivevo la vita al massimo. Avevo 2 nipoti e mia figlia aspettava una bambina. Viviamo vicino a 8 acri. Stavo falciando, facendo giardinaggio e nuotando con il mio nipote più giovane. Ho notato che mi sentivo un po' stanco, ma ho pensato che, per quanto stavo lavorando e con la mia età, fosse abbastanza normale. Mia nipote doveva nascere a dicembre e stavo organizzando con entusiasmo un baby shower, aiutando la mia anziana zia a traslocare e iniziando a prepararmi per il Ringraziamento e il Natale. Ho iniziato a notare che la schiena mi faceva un bel po' male e che i miei piedi e le gambe erano gonfie e davvero doloranti. Ovviamente mi sdraiavo o alzavo i piedi e loro tornavano giù, ma il dolore era ancora piuttosto forte.  

Quando ero bambino ricordo di aver visitato i parenti da parte di mio padre, e ho notato che alcuni erano molto malati. Molto magro, appoggiato a bastoni o addirittura a una sedia a rotelle. A casa, ho notato che mio padre a volte riceveva una telefonata che lo informava della morte di qualcuno, di solito giovani sulla quarantina. Ero il più grande, di 40 fratelli, e non avevo idea di cosa stesse succedendo o cosa ci stesse aspettando.  

Vivo a Los Angeles in California ma, come artista, ho avuto la fortuna di viaggiare e lavorare a livello internazionale negli ultimi 50 anni circa. La mia amiloidosi ha annunciato il suo sgradito arrivo intorno al 2008, se non poco prima, quando avevo circa 60 anni, con la manifestazione di occhiaie persistenti intorno agli occhi. Quando questi sono peggiorati, con le ombre profonde che assumevano una tonalità viola, un controllo ospedaliero ha concluso che soffrivo di mieloma multiplo con un'associazione di amiloidosi. Avendo praticato la medicina omeopatica e naturopatica per la maggior parte della mia vita adulta, il mio primo istinto è stato quello di trattare questa condizione con gli stessi mezzi. Inizialmente ho avuto un certo successo, ritardando l'insorgenza di sintomi più gravi. Ma questi inesorabilmente arrivarono e alla fine fui persuaso a sottopormi a chemioterapia in un ospedale locale di Los Angeles.  

Riesci a immaginare di vivere 11 anni con una malattia pericolosa per la vita che non sapevi di avere? Per Walt, è quanto tempo ci è voluto per apprendere che i suoi sintomi erano causati dalla cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM), una condizione rara e pericolosa per la vita che colpisce il cuore ed è associata a insufficienza cardiaca. ATTR-CM si verifica quando la transtiretina, una normale proteina di trasporto, diventa instabile. La proteina instabile si ripiega male, creando fibrille amiloidi che possono accumularsi nel cuore e in altre parti del corpo. L'accumulo fa irrigidire il muscolo cardiaco nel tempo, portando infine a insufficienza cardiaca. Nel 2007, a Walt è stata diagnosticata un'insufficienza cardiaca congestizia e la sindrome del tunnel carpale bilaterale. Sebbene fosse scioccato da queste diagnosi, ha seguito i consigli dei suoi medici per gestire le sue condizioni. Subito dopo, sono emersi nuovi sintomi, tra cui mancanza di respiro, rottura del tendine del bicipite, stenosi spinale lombare e battito cardiaco irregolare. Walt non sapeva all'epoca che questi sintomi apparentemente non correlati fossero i primi segni di ATTR-CM.