L'amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR) è una malattia rara, ereditaria, rapidamente progressiva causata da varianti o cambiamenti nel gene della transtiretina o TTR. Queste varianti fanno sì che la proteina TTR assuma una forma anormale e si accumuli come depositi di amiloide in varie parti del corpo, inclusi i nervi, il cuore e il sistema digestivo, che causano i sintomi della malattia. I sintomi dell'amiloidosi hATTR variano ampiamente tra le persone con la condizione, anche all'interno delle famiglie, e sintomi diversi possono comparire in momenti diversi per ogni persona. I sintomi più comuni includono formicolio e/o intorpidimento di mani, piedi, braccia e gambe, sindrome del tunnel carpale, diarrea, nausea o vomito, affaticamento e mancanza di respiro. Il danno ai nervi che colpisce la sensazione, il movimento, la forza, il sistema digestivo e altre funzioni corporee può essere indicato come polineuropatia, che può portare a disabilità e disfunzioni significative. Questo non è un elenco completo dei sintomi che possono verificarsi con l'amiloidosi hATTR. Diagnosi errate o ritardi nella diagnosi sono comuni, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di condizioni più comuni e la consapevolezza è bassa a causa della sua rarità. Tuttavia, la diagnosi precoce e la gestione sono importanti in quanto la malattia può progredire rapidamente e in modo significativo. Inoltre, trattandosi di una malattia genetica, quando una diagnosi in un paziente viene ritardata, un'intera famiglia può rimanere all'oscuro del fatto che anche loro potrebbero essere a rischio di sviluppare i sintomi della malattia.
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