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Letteratura scientifica e testi di educazione del paziente
157 risorse disponibili:
Raccomandazioni di consenso sull’assistenza olistica nell’amiloidosi ereditaria ATTR: un’indagine internazionale Delphi tra rappresentanti dei pazienti e professionisti sanitari multidisciplinari
https://bmjopen.bmj.com Anno: 2024
Articolo completo Raccomandazioni di consenso sulle cure olistiche hATTR BMJ Abstract Background L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia rara, progressiva e poten...
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myBinderTrattamento dell'amiloidosi AA
Amyloidosis.org.uk: sito informativo per i pazienti con amiloidosi
Principi di trattamento Il trattamento di tutti i tipi di amiloidosi si basa attualmente sui seguenti principi: Ridurre l'apporto di proteine precursori che formano l'amiloide. Supportare la funzione degli organi contenenti amiloide. Le scansioni SAP effettuate su migliaia di pazienti affetti da varie forme di amiloidosi hanno dimostrato che quando l'apporto della proteina precursore dell'amiloide è controllato: l'amiloide esistente...
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myBinderDomande frequenti sull'amiloidosi AA
Fondazione per l'amiloidosi
Perché si chiama amiloidosi AA? In passato, l’amiloidosi AA veniva definita amiloidosi “secondaria” o “infiammatoria”. Questi nomi non sono più accettati per questa forma di amiloidosi, che di solito è causata da una complicazione di infiammazione cronica o infezione cronica. Se un paziente ha un'infiammazione cronica o un'infezione cronica dovuta a una serie di possibili condizioni o malattie, questa infiammazione può spesso innescare un...
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myBinderL'amiloidosi AA, o amiloidosi secondaria, è un tipo di amiloidosi rara. Questo disturbo si verifica quando le proteine del corpo mutano, cambiando forma e accumulandosi negli organi e nei tessuti. L'amiloidosi AA si verifica perché si ha una condizione o una malattia infiammatoria cronica. Gli operatori sanitari trattano l’amiloidosi AA controllando la malattia o condizione di base.
myBinderSopravvivenza a lungo termine nelle persone con cardiomiopatia amiloide da transtiretina che hanno assunto tafamidis: un riassunto in linguaggio semplice
Cardiologia futura Anno: 2023
Di cosa tratta questo riassunto in parole semplici? Questo riepilogo presenta i risultati di uno studio di estensione a lungo termine in corso che ha seguito uno studio precedente chiamato ATTR-ACT. Le persone che hanno preso parte a questa estensione studiano e...
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myBinderIn questa edizione ascoltiamo John Hicks e la sua esperienza come badante di sua moglie Joyce negli ultimi 6 anni. Abbiamo anche un aggiornamento da Gary Mines, che è stato precedentemente presentato in AL amiloidosi Matters nell'estate 2017. Ci aggiorna con la sua esperienza con daratumumab (Darzalex®). La nostra sezione vivere bene copre il supporto emotivo e la sua importanza nell'amiloidosi AL.
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219 risorse disponibili:
Dai più anziani ai più giovani: promozione intergenerazionale di comportamenti sanitari nelle famiglie portoghesi affette da polineuropatia amiloide familiare
Rivista europea di genetica umana Anno: 2017
Il ruolo delle generazioni più anziane nelle famiglie con malattie ereditarie è stato riconosciuto e associato alla loro funzione di custodi della storia medica della famiglia. Tuttavia, la ricerca è scarsa nell’esaminare il ruolo che le generazioni più anziane svolgono in termini di promozione della salute e gestione del rischio nei confronti delle generazioni più giovani, il che è particolarmente evidente nel caso di malattie geneticamente ereditarie incurabili come la polineuropatia amiloide familiare (FAP).
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myBinderSopravvivenza a lungo termine con Tafamidis in pazienti con cardiomiopatia amiloide da transtiretina
Circolazione: insufficienza cardiaca Anno: 2021
Sfondo: Tafamidis è approvato in molti paesi per il trattamento della cardiomiopatia amiloide da transtiretina. Questo studio riporta i dati sull'efficacia a lungo termine di tafamidis da un'estensione a lungo termine in corso (LTE) al fondamentale ATTR-ACT (Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial). Metodi: Pazienti con cardiomiopatia amiloide da transtiretina che com...
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myBinderImpatto della diagnosi precoce nell'amiloidosi ATTR cardiaca nel corso di 20 anni
Circolazione Anno: 2022
Contesto: i progressi diagnostici e terapeutici hanno portato a una maggiore consapevolezza dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Abbiamo mirato a caratterizzare i cambiamenti nel fenotipo clinico dei pazienti con diagnosi di ATTR-CA negli ultimi 20 anni. Metodi: Questo è uno studio di coorte osservazionale retrospettivo di tutti i pazienti indirizzati al National Amiloidosis Center (2002-2021) in cui ATTR-CA era una di...
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myBinderModellazione predittiva per valutare la probabilità pre-test delle varianti del gene della transtiretina sulla base di informazioni demografiche
Circolazione: insufficienza cardiaca Anno: 2023
Sfondo: La cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) è una condizione morbosa, sebbene i recenti progressi nella diagnosi e nella terapia stiano per cambiare la sua storia naturale. Il genotipo TTR dei pazienti può guidare lo screening familiare man mano che diventano disponibili più trattamenti e strategie preventive. Un mezzo efficiente e intuitivo per determinare il rischio genetico prima del test può informare meglio i pazienti/i medici quando effettuano i test genetici. <...
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myBinderAttuali approcci alla diagnosi e alla gestione dell'amiloidosi
Giornale di medicina interna Anno: 2022
L'amiloidosi è un insieme di malattie causate dal ripiegamento errato delle proteine che si aggregano in fibrille amiloidi insolubili e si depositano nei tessuti. Mentre queste fibrille possono aggregarsi per formare depositi localizzati insignificanti, possono anche accumularsi in più organi nella misura in cui l'amiloidosi può essere una malattia immediatamente pericolosa per la vita, che richiede un trattamento urgente. I recenti progressi nelle tecniche diagnostiche e nelle terapie sono drammaticamente c...
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myBinderEfficacia e sicurezza di Vutrisiran per i pazienti con amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con polineuropatia: uno studio clinico randomizzato
Amiloide: La Gazzetta Ufficiale della Società Internazionale di Amiloidosi Anno: 2022
Sfondo: L'obiettivo dello studio era valutare l'effetto di vutrisiran, una terapia di interferenza dell'RNA che riduce la produzione di transtiretina (TTR), in pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) con polineuropatia. Metodi: HELIOS-A era uno studio di fase 3, globale, in aperto che confrontava l'efficacia e la sicurezza di vutrisiran con un gruppo placebo esterno (studio APOLLO). I pazienti erano casuali...
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11 risorse disponibili:
Revisione completa dell'amiloidosi AL: alcune raccomandazioni pratiche
Springer natura limitata Anno: 2021
L'amiloidosi delle catene leggere amiloidi (AL) è tra le amiloidosi più comuni e più gravi che di solito comportano la lenta proliferazione di un clone plasmacellula (PC) residente nel midollo osseo e la secrezione di catene leggere prive di immunoglobuline (FLC) instabili che infiltrano i tessuti periferici e provocano danni dannosi agli organi terminali. La presentazione della malattia è piuttosto vaga e il segno distintivo del trattamento è la diagnosi precoce prima della fine irreversibile...
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Queste linee guida sono state scritte dopo un'ampia ricerca bibliografica utilizzando le pubblicazioni MedLine dal gennaio 1980 all'aprile 2021, sotto i termini "ATTR" E "transtiretina" E "amiloidosi". Sono stati presi in considerazione solo gli articoli completi in inglese. Dopo la ricerca e la revisione della letteratura, il comitato direttivo ha sviluppato una sintesi delle affermazioni rilevanti che sono state valutate da tutti i partecipanti. Il consenso è stato stabilito utilizzando online, cantare...
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myBinderLinee guida per la chemioterapia ad alte dosi e il trapianto di cellule staminali per l'amiloidosi AL sistemica: linee guida del gruppo di lavoro EHA-ISA
Amiloide: La Gazzetta Ufficiale della Società Internazionale di Amiloidosi Anno: 2021
L'amiloidosi AL è un'amiloidosi sistemica ed è associata a una discrasia plasmacellulare sottostante. Melfalan per via endovenosa ad alte dosi e trapianto di cellule staminali autologhe è stato sviluppato per il trattamento dell'amiloidosi AL all'inizio degli anni '1990 ed è stato spinto dal suo successo nel mieloma multiplo. Questa applicazione si è evoluta in modo significativo negli ultimi tre decenni. Queste linee guida forniscono una valutazione completa dei criteri di ammissibilità, st...
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myBinderLinee guida e nuove direzioni nella terapia e monitoraggio dell'amiloidosi ATTRv
Amiloide: La Gazzetta Ufficiale della Società Internazionale di Amiloidosi Anno: 2022
La recente approvazione di tre farmaci per il trattamento dell'amiloidosi da transtiretina amiloide (ATTR), sia ereditaria che di tipo selvatico, ha aperto una nuova era nella cura di queste malattie. L'amiloidosi ATTR è incorporata nella sua fisiopatologia e i farmaci prendono di mira i passaggi critici della cascata amiloide. Oltre al trapianto di fegato, che rimuove le varianti patogene, l'introduzione di silenziatori genici ha consentito la soppressione di entrambi i tipi selvatici...
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myBinderRaccomandazioni di consenso degli esperti ASNC / AHA / ASE / EANM / HFSA / ISA / SCMR / SNMMI per l'imaging multimodale nell'amiloidosi cardiaca: parte 1 di 2 Evidence Base e metodi standardizzati di imaging
Giornale di cardiologia nucleare Anno: 2019
L'amiloidosi cardiaca è una forma di cardiomiopatia infiltrativa restrittiva che conferisce una mortalità significativa. A causa della relativa rarità dell'amiloidosi cardiaca, l'esperienza clinica e diagnostica nel riconoscimento e nella valutazione di individui con sospetta amiloidosi è per lo più limitata a pochi centri esperti. L'elettrocardiografia, l'ecocardiografia e l'imaging con radionuclidi sono stati utilizzati per la valutazione dell'amiloidosi cardiaca da oltre 40 anni ...
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myBinderRaccomandazioni di consenso degli esperti ASNC / AHA / ASE / EANM / HFSA / ISA / SCMR / SNMMI per l'imaging multimodale nell'amiloidosi cardiaca: parte 2 dei criteri diagnostici 2 e utilizzo appropriato
Diario di insufficienza cardiaca Anno: 2019
L'amiloidosi cardiaca sta emergendo come causa sottodiagnosticata di insufficienza cardiaca e mortalità. La crescente letteratura suggerisce che una diagnosi non invasiva di amiloidosi cardiaca è ora fattibile. Tuttavia, i criteri diagnostici e l'utilizzo dell'imaging nell'amiloidosi cardiaca non sono standardizzati. In questo articolo, parte 2 di una serie, un gruppo di esperti internazionali provenienti da più società definisce i criteri diagnostici per l'amiloidosi cardiaca e l'appro ...
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7 risorse disponibili:
Terapie di RNA-targeting e modifica genica per l'amiloidosi da transtiretina
Nature Recensioni Cardiologia Anno: 2022
La transtiretina (TTR) è una proteina tetramerica sintetizzata principalmente dal fegato e secreta nel plasma. Le molecole di TTR possono ripiegarsi in modo errato e formare fibrille amiloidi nel cuore e nei nervi periferici, sia come risultato di varianti geniche nella TTR sia come fenomeno correlato all'invecchiamento, che può portare all'amiloidosi da TTR amiloide (ATTR). Alcune delle strategie proposte per il trattamento dell'amiloidosi ATTR includono il blocco della sintesi di TTR nel fegato, la stabilizzazione del tetram TTR...
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myBinderLa voce del paziente: sviluppo e risultati di un'indagine pilota sui dati sull'esperienza del paziente
Associazione di studi internazionali Anno: 2022
Sfondo L'amiloidosi è una malattia sistemica rara caratterizzata da un pattern variabile di sintomi non specifici e organi colpiti. Queste caratteristiche dell'amiloidosi sono comuni tra le malattie rare e le rendono difficili da diagnosticare e trattare. Le 2 forme principali di amiloidosi cardiaca sono l'amiloidosi delle catene leggere (AL) e l'amiloidosi della transtiretina (ATTR). Un modo per migliorare la diagnosi è aumentare la consapevolezza...
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myBinderProspettive di pazienti, avvocati e operatori sanitari del mondo reale sull'amiloidosi: consapevolezza, lacune di conoscenza e impatto psicosociale
Associazione di studi internazionali Anno: 2022
Sfondo Tutti i tipi di amiloidosi sono malattie rare, progressive e potenzialmente fatali che sono difficili da diagnosticare e trattare. La corretta diagnosi dell'amiloidosi è spesso ritardata a causa della natura non specifica dei sintomi e delle diagnosi errate che portano a ritardi nell'inizio del trattamento. Questo ritardo si traduce in un notevole onere medico e finanziario per i pazienti e i loro caregiver. Mentre la qualità della vita standardizzata...
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myBinderDaratumumab sottocutaneo (DARA SC) Plus ciclofosfamide, bortezomib e desametasone (Cybord) in pazienti (Pts) con amiloidosi delle catene leggere dell'amiloide (AL) di nuova diagnosi: risultati di sicurezza run-in di Andromeda
American Society of Clinical Oncology Anno: 2018
Background: L'amiloidosi AL sistemica è caratterizzata dalla disposizione di fibrille amiloidi insolubili nei tessuti e negli organi tramite l'espansione clonale delle plasmacellule CD38 +. Viene presentato il run-in di sicurezza di DARA SC + CyBorD ad ANDROMEDA (NCT03201965). Metodi: I pazienti idonei avevano> = 1 organi coinvolti, punteggio ECOG = <2, conta assoluta dei neutrofili> = 1.0 × 109 / L; emoglobina> = 8.0 g / dL; piatto...
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myBinderTerapie a base di daratumumab in pazienti con amiloidosi AL
American Society of Clinical Oncology Anno: 2018
Background: le opzioni di trattamento per i pazienti (pazienti) con amiloidosi AL recidivante / refrattaria (RR) sono limitate. Daratumumab (dara) è stato approvato come monoterapia (DMT) o terapia di combinazione (DCT) per il mieloma multiplo (MM). I dati per la terapia a base di dara (DBT) in AL sono scarsi. Metodi: abbiamo studiato i pazienti con RR AL senza MM coesistenti visti alla Mayo Clinic dall'11 / 2015 al 02/2018 e trattati con ...
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myBinderDefibrillatore cardiaco impiantato e funzione dell'elettrocatetere del pacemaker in pazienti con amiloidosi cardiaca
Journal of American College of Cardiology Anno: 2017
Introduzione: l'amiloidosi cardiaca (CA) deriva dall'infiltrazione miocardica di proteine amiloidi che porta a cardiomiopatia restrittiva, insufficienza cardiaca e anomalie della conduzione. Una bassa tensione QRS sull'elettrocardiografia di superficie è caratteristica della CA, e solleva preoccupazione per uno scarso rilevamento dell'onda R e soglie di stimolazione e defibrillazione elevate nei pazienti CA con defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) o pacemak ...
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15 risorse disponibili:
Dai più anziani ai più giovani: promozione intergenerazionale di comportamenti salutari nelle famiglie portoghesi affette da polineuropatia amiloide familiare – una sintesi in linguaggio semplice
Le future malattie rare Anno: 2023
Di cosa parla questo riassunto? Questo è un riassunto in linguaggio semplice di un articolo originariamente pubblicato sull'European Journal of Human Genetics. L'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una malattia che colpisce il cuore e i nervi delle persone che ne sono affette. Una forma ereditaria di ATTR è particolarmente comune tra le persone di origine portoghese e si presenta principalmente come una malattia neurologica chiamata polineuropatia amiloide familiare (FAP).
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myBinderNomenclatura dell'amiloide 2022: aggiornamento, nuove proteine e raccomandazioni del comitato per la nomenclatura della Società internazionale dell'amiloidosi (ISA)
Amiloide: La Gazzetta Ufficiale della Società Internazionale di Amiloidosi Anno: 2022
Il Comitato per la nomenclatura della Società internazionale dell'amiloidosi si è riunito al XVIII Simposio internazionale sull'amiloidosi a settembre e praticamente nell'ottobre 2022, con discussioni che hanno portato a questa raccomandazione sulla nomenclatura aggiornata. I principi della nomenclatura rimangono invariati, ma è in corso una discussione sull'importanza e...
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myBinderAnalisi e opinione degli esperti: comprensione dell'amiloidosi cardiaca
Fondazione dell'American College of Cardiology Anno: 2021
L'amiloidosi cardiaca (CA) è un disturbo del ripiegamento delle proteine causato quasi esclusivamente dalle proteine mal ripiegate della transtiretina amiloide (ATTR) e delle catene leggere dell'amiloide (AL). • Il nome deriva dal latino “amylum” (simile all'amido). • Nomenclatura: “A” per amiloide, seguita dall'abbreviazione della proteina precursore (ad es. AL = amiloidosi da catene leggere dell'amiloide). • Diagnosi istologica: aggregati di foglietti beta che sta...
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myBinderNomenclatura dell'amiloide 2020: aggiornamento e raccomandazioni del comitato per la nomenclatura della Società internazionale di amiloidosi (ISA)
Amiloide: The International Journal of Experimental and Clinical Investigation Anno: 2020
Il Comitato per la nomenclatura dell'ISA si è riunito elettronicamente prima e subito dopo il XVII Simposio internazionale dell'ISA sull'amiloidosi, che, sfortunatamente, doveva essere virtuale nel settembre 2020 a causa della pandemia COVID-19 in corso, invece di un incontro programmato a Tarragona a marzo. Oltre alla conferma della nomenclatura di base, sono stati discussi diversi concetti aggiuntivi, che vengono utilizzati nella letteratura scientifica sull'amiloide. Tra questi concetti ci sono c ...
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myBinderMutazioni TTR
Boston University School of Medicine: risorsa sulla spettrometria di massa Anno: N / AMutazioni di sequenza della transtiretina umana
(segnalato fino all'8 / 2/2001)
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