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Amiloidosi cardiaca da transtiretina

informazione chiave

fonte: Rapporti cardiologici attuali

Anno: 2017

autori: Anit K. Mankad, Keyur B. Shah

riassunto / abstract:

Scopo della revisione:
L'amiloidosi cardiaca correlata alla transtiretina (TTR) è una cardiomiopatia infiltrativa progressiva che imita la cardiopatia ipertensiva e ipertrofica e può non essere diagnosticata. L'amiloidosi derivata dalla transtiretina rappresenta il 18% di tutti i casi di amiloidosi cardiaca. Pertanto, lo scopo dello studio è fornire una revisione completa dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina.
 
Risultati recenti:
La proteina wild-type transtiretina (ATTRwt) causa sporadicamente amiloidosi cardiaca, con il 25-36% della popolazione di età superiore agli 80 anni è a rischio di sviluppare una cardiomiopatia amiloide infiltrativa lentamente progressiva secondaria a ATTRwt. Al contrario, l'amiloidosi ereditaria (ATTRm) è una malattia ereditaria autosomica dominante associata a più di 100 mutazioni puntiformi nel gene della transtiretina e ha la tendenza a colpire il cuore e il sistema nervoso. Fino al 4% degli afroamericani è portatore della mutazione Val122Ile nel gene della transtiretina, la causa più diffusa di amiloidosi cardiaca ereditaria negli Stati Uniti.
 
Sommario:

L'identificazione dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina richiede una maggiore consapevolezza della prevalenza, dei segni e dei sintomi e degli strumenti diagnostici disponibili per la discriminazione di questa forma progressiva di cardiomiopatia associata all'ipertrofia ventricolare sinistra. Sebbene non ci siano trattamenti medici approvati dalla FDA, sono in corso indagini su agenti per ridurre la transtiretina mutata circolante.

organizzazione: Hunter Holmes McGuire Veterans Affairs Medical Center, USA; Università del Commonwealth della Virginia, Stati Uniti

DOI: 10.1007/s11886-017-0911-5

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