fonte: Journal of Internal Medicine

Anno: 2015

autori: Patel KS, Hawkins PN

L'amiloidosi sistemica è generalmente considerata rara, ma il cuore è spesso coinvolto ed è un importante determinante della prognosi. Recentemente sono stati sviluppati nuovi metodi di diagnostica per immagini con la capacità di migliorare l'accuratezza della diagnosi, che sarà sempre più importante con la varietà di nuovi trattamenti all'orizzonte prossimo. La maggior parte dei casi di amiloidosi cardiaca sono di tipo immunoglobulinico monoclonale a catena leggera (AL), che può verificarsi a qualsiasi età dalla giovane età adulta in poi, o di tipo transtiretina (ATTR), che può essere acquisita in soggetti anziani o ereditata in giovane età.

Il coinvolgimento cardiaco è la manifestazione più grave dell'amiloidosi AL e i biomarcatori cardiaci sierici si sono dimostrati di grande valore nella stadiazione della gravità della malattia e nella risposta a una gamma sempre crescente di agenti chemioterapici. Il coinvolgimento cardiaco è la manifestazione dominante dell'amiloidosi ATTR non ereditaria, nota anche come amiloidosi cardiaca senile, la cui prevalenza non è nota ma è probabilmente molto maggiore di quella attualmente riconosciuta.

Una variante genetica nel gene per la transtiretina (TTR), che è presente nel 3-4% degli afroamericani e probabilmente una proporzione simile di individui neri di origine africana in generale, sembra essere associata a una maggiore suscettibilità allo sviluppo di amiloidosi ATTR cardiaca negli anziani età. Diverse nuove terapie sono in fase avanzata di sviluppo per l'amiloidosi ATTR, inclusi stabilizzatori della proteina TTR e inibitori dell'RNA che riducono notevolmente la produzione di TTR. Qui, esamineremo i recenti sviluppi nella diagnosi e nella gestione dell'amiloidosi cardiaca.

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