fonte: Recensioni di insufficienza cardiaca

Anno: 2015

autori: Rapenzzi C, Lorenzini M, Longhi S, Milandri A, Gagliardi C, Bartolomei I, Salvi F, Maurer MS

L'amiloidosi cardiaca (CA) è spesso diagnosticata erroneamente a causa di ragioni sia mediche che legate alla malattia, tra cui: conoscenza frammentata tra diverse specialità e sottospecialità, carenza di centri e specialisti dedicati alla gestione della malattia, convinzione errata che sia una malattia incurabile, rarità del condizione, eterogeneità fenotipica intrinseca, eterogeneità genotipica nelle forme correlate alla transtiretina e necessità di diagnosi istologica del tessuto dell'organo bersaglio nella stragrande maggioranza dei casi. Insidie, credenze errate e inganni sfidano non solo il percorso verso la diagnosi di CA ma anche la precisa identificazione del sottotipo eziologico. La consapevolezza di questa condizione è il prerequisito più importante per la gestione del rischio di sottodiagnosi e diagnosi errate.

Quasi tutti i test clinici, di imaging e di laboratorio possono essere interpretati erroneamente, ma fortunatamente ciascuno di questi passaggi diagnostici può anche offrire "segnali di pericolo" diagnostici (cioè risultati altamente suggestivi che possono favorire il corretto sospetto diagnostico e facilitare una diagnosi precoce e tempestiva). Ciò è particolarmente importante perché i risultati in CA sono in gran parte determinati dalla gravità della disfunzione cardiaca e le terapie emergenti mirano a prevenire ulteriori depositi di amiloide.

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