fonte: Associazione di studi internazionali

Anno: 2022

autori: Nori, Mukund, Schmitt, Paula, Aparna, Donovan, Daniel J.

sfondo

 L'amiloidosi è una malattia sistemica rara caratterizzata da un pattern variabile di sintomi non specifici e organi colpiti. Queste caratteristiche dell'amiloidosi sono comuni tra le malattie rare e le rendono difficili da diagnosticare e trattare. Le 2 forme principali di amiloidosi cardiaca sono l'amiloidosi delle catene leggere (AL) e l'amiloidosi della transtiretina (ATTR). Un modo per migliorare la diagnosi è aumentare la consapevolezza tra i medici. – È ben noto che i medici preferiscono gli articoli sottoposti a revisione paritaria come fonte primaria di nuove informazioni. Tuttavia, questa preferenza solleva una barriera perché le malattie rare sono collettivamente scarsamente rappresentate nella letteratura medica. La ricerca mostra inoltre che, fino a poco tempo fa, le voci di pazienti e caregiver erano praticamente assenti, indipendentemente dalla malattia rara. I segni incoraggianti includono alcune pubblicazioni recenti che forniscono prospettive sui pazienti con amiloidosi. In assenza di un numero consistente di pubblicazioni sulle malattie rare, i pazienti e gli operatori sanitari spesso diventano esperti nelle loro malattie rare. Le agenzie di regolamentazione sono sempre più alla ricerca di dati sull'esperienza del paziente (PED), oltre ai dati clinici e statistici delle sperimentazioni, poiché prendono decisioni sull'utilità dei farmaci e degli interventi, soprattutto nelle malattie rare come l'amiloidosi. Di conseguenza, sta diventando essenziale che le voci dei pazienti e degli operatori sanitari siano ascoltate e incorporate come migliori pratiche nell'erogazione dell'assistenza sanitaria.

Obiettivo

Mettere in campo indagini pilota come primo passo nello sviluppo di un'indagine convalidata che catturi la PED per i pazienti con amiloidosi.

Metodi 

Sulla base di ricerche precedenti, abbiamo sviluppato un'indagine pilota di 62 domande per comprendere meglio le esperienze dei pazienti con l'amiloidosi. L'indagine si è concentrata su 3 categorie affette da amiloidosi: Percorso diagnostico; Relazioni interpersonali; Atteggiamento verso se stessi. L'indagine è stata progettata con 16 serie di domande per determinare la coerenza interna delle risposte da parte di ciascun rispondente. Il sondaggio è stato svolto per 1 settimana dal 6 al 12 gennaio 2022 inclusi www.oneAMYLOIDOSISvoice.com, una comunità online di pazienti, avvocati, operatori sanitari, ricercatori, medici e altre parti interessate. L'indagine è stata limitata a pazienti autoidentificati con amiloidosi. 

Conclusioni

I nostri dati sul percorso diagnostico sono coerenti con i dati precedentemente riportati sui pazienti con amiloidosi AL e ATTR. Sembra esserci un modello coerente che emerge dai diversi studi e sondaggi secondo cui la consapevolezza e il sospetto di amiloidosi tra i cardiologi devono essere migliorati. Comprendere l'impatto psicosociale dell'amiloidosi, come con altre malattie rare, sui pazienti e sui loro caregiver dal loro punto di vista è altrettanto importante quanto comprendere gli esiti clinici della malattia sia per ragioni umanitarie che per successo commerciale.

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