fonte: Circolazione

Anno: 2022

autori: Adam Ioannou, Rishi K. Patel, Yousuf Razvi, Aldostefano Porcari, Gianfranco Sinagra, Lucia Venneri, Francesco Bandera, Ambra Masi, Georgina E. Williams, Sophie O’Beara, Sharmananthan Ganesananthan, Paolo Massa, Daniel Knight, Ana Martinez-Naharro, Tushar Kotecha, Liza Chacko, James Brown, Muhammad U. Rauf, Charlotte Manisty, James Moon, Helen Lachmann, Ashutosh Wechelakar, Aviva Petrie, Carol Whelan, Philip N. Hawkins, Julian D. Gillmore, Marianna Fontana

Sfondo: I progressi diagnostici e terapeutici hanno portato a una maggiore consapevolezza dell'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Abbiamo mirato a caratterizzare i cambiamenti nel fenotipo clinico dei pazienti con diagnosi di ATTR-CA negli ultimi 20 anni.

Metodi: Questo è uno studio di coorte osservazionale retrospettivo di tutti i pazienti indirizzati al National Amiloidosis Center (2002-2021) in cui ATTR-CA era una diagnosi differenziale.

risultati: Abbiamo identificato 2995 pazienti segnalati con sospetta ATTR-CA, di cui 1967 avevano una diagnosi di ATTR-CA confermata. L'analisi per periodi di 5 anni ha rivelato un aumento incrementale dei rinvii, con percentuali più elevate di pazienti sottoposti a scintigrafia ossea e risonanza magnetica cardiaca (2% contro 34% contro 51% contro 55%, P del chi quadrato <0.001). Ciò è stato accompagnato da un maggior numero di diagnosi di ATTR-CA, prevalentemente della forma wild-type non ereditaria, che ora è la forma più comunemente diagnosticata di ATTR-CA (0% contro 54% contro 67% contro 66%, chi-quadrato P<0.001). Nel corso del tempo, la durata mediana dei sintomi associati prima della diagnosi è scesa da 36 mesi tra il 2002 e il 2006 a 12 mesi tra il 2017 e il 2021 (P di Mann-Whitney <0.001) e una percentuale maggiore di pazienti presentava una malattia in stadio iniziale alla diagnosi in tutto il Periodi di 5 anni (National Amiloidosis Center stage 1: 34% contro 42% contro 44% contro 53%, chi-quadrato P<0.001). Ciò è stato associato a parametri ecocardiografici più favorevoli di struttura e funzione, incluso un minore spessore del setto interventricolare (18.0 ± 3.8 mm contro 17.2 ± 2.6 mm contro 16.9 ± 2.3 mm contro 16.6 ± 2.4 mm, P = 0.01) e una frazione di eiezione ventricolare sinistra più alta ( 46.0%±8.9% contro 46.8%±11.0% contro 47.8%±11.0% contro 49.5%±11.1%, P<0.001). La mortalità è diminuita progressivamente durante il periodo di studio (2007-2011 rispetto a 2012-2016: rapporto di rischio, 1.57 [95% CI, 1.31-1.89], P<0.001; e 2012-2016 rispetto a 2017-2021: rapporto di rischio, 1.89 [95% IC, 1.55-2.30], P<0.001). La proporzione di pazienti arruolati negli studi clinici e a cui è stata prescritta una terapia modificante la malattia è aumentata nel periodo di 20 anni, ma anche quando si effettuava la censura alla data di inizio dello studio o del trattamento, l'anno di diagnosi è rimasto un significativo predittore di mortalità (2012-2016 rispetto a 2017- 2021: rapporto di rischio, 1.05 [95% CI, 1.03-1.07], P<0.001).

Conclusioni: C'è stato un aumento sostanziale delle diagnosi di ATTR-CA, con un numero maggiore di pazienti sottoposti a imaging cardiaco avanzato locale. I pazienti sono ora più spesso diagnosticati in una fase precedente della malattia, con una mortalità sostanzialmente inferiore. Questi cambiamenti possono avere importanti implicazioni per l'inizio e l'esito della terapia e devono essere presi in considerazione con urgenza nella progettazione della sperimentazione clinica.

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