fonte: Amiloide: La Gazzetta Ufficiale della Società Internazionale di Amiloidosi

Anno: 2022

autori: Yukio Ando, David Adams, Merrill D. Benson, John L. Berk, Violaine Planté-Bordeneuve, Teresa Coelho, Isabel Conceição, Bo-Göran Ericzon, Laura Obici, Claudio Rapezzi, Yoshiki Sekijima, Mitsuharu Ueda, Giovanni Palladini, Giampaolo Merlini

riassunto / abstract:

La recente approvazione di tre farmaci per il trattamento dell'amiloidosi da transtiretina amiloide (ATTR), sia ereditaria che di tipo selvatico, ha aperto una nuova era nella cura di queste malattie. L'amiloidosi ATTR è incorporata nella sua fisiopatologia e i farmaci prendono di mira i passaggi critici della cascata amiloide. Oltre al trapianto di fegato, che rimuove le varianti patogene, l'introduzione di silenziatori genici ha consentito la soppressione della transtiretina sia di tipo selvaggio che mutante (TTR), estendendo così il potenziale range terapeutico all'amiloidosi cardiaca di tipo selvaggio. La stabilizzazione cinetica del TTR utilizzando piccole molecole si è dimostrata clinicamente efficace sia per la neuropatia amiloide che per la cardiomiopatia. Silenziatori genici e stabilizzatori cinetici sono stati recentemente approvati sulla base dei risultati di studi di fase III; tuttavia, non sono stati eseguiti studi comparativi, il che rende difficile trarre raccomandazioni. Le indicazioni per il trapianto di fegato si sono notevolmente ridotte. Qui vengono proposte linee guida per la terapia sulla base del consenso degli esperti, riconoscendo che i numerosi farmaci attualmente in fase di sperimentazione clinica cambieranno probabilmente nel prossimo futuro l'armamentario terapeutico e, di conseguenza, la strategia terapeutica. Indicazioni per il monitoraggio della progressione della malattia e dell'efficacia dei farmaci vengono fornite anche per la gestione di queste malattie complesse, ma ora molto curabili.

organizzazione: Università Internazionale di Nagasaki, Giappone; Università Paris-Saclay, Francia; Scuola di Medicina dell'Università dell'Indiana; Centro medico per gli affari dei veterani della RLR; Università di Boston, Stati Uniti; Ospedale Henri Mondor, APHP, Università di Parigi Est, Francia; Centro Ospedaliero Universitario di Porto - Ospedale di Santo António, Portogallo; Università di Lisbona, Portogallo; Karolinska University Hospital Huddinge, Svezia; Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo e Università di Pavia, Italia; Università di Ferrara e Ospedale Maria Cecilia, GVM Care & Research, Italia; Scuola di Medicina dell'Università di Shinshu, Giappone; Università di Kumamoto, Giappone

DOI: 10.1080/13506129.2022.2052838

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