fonte: Journal of American College of Cardiology

Anno: 2023

autori: Michelle M. Kittleson, Frederick L. Ruberg, Amrut V. Ambardekar, Thomas H. Brannagan, Richard K. Cheng, John O. Clarke, Laura M. Dember, Janell Grazzini Frantz, Ray E. Hershberger, Mathew S. Maurer, Jose Nativi-Nicolau, Vaishali Sanchorawala, Farooq H. Sheikh

L'American College of Cardiology (ACC) ha una lunga storia nello sviluppo di documenti (ad esempio, percorsi decisionali, dichiarazioni di politica sanitaria, criteri di utilizzo appropriati) per fornire ai membri una guida su argomenti sia clinici che non clinici rilevanti per l'assistenza cardiovascolare. Nella maggior parte dei casi, questi documenti sono stati creati per integrare le linee guida di pratica clinica e per informare i medici sulle aree in cui le prove possono essere nuove e in evoluzione o in cui i dati sufficienti possono essere più limitati. Nonostante ciò, continuano a esistere numerose lacune nell'assistenza, che evidenziano la necessità di processi più snelli ed efficienti per implementare le migliori pratiche al servizio di una migliore assistenza ai pazienti.

Le amiloidosi sistemiche sono un ampio spettro di malattie che derivano dal ripiegamento errato delle proteine ​​che si aggregano nelle fibrille amiloidi del foglio β. Sono state identificate oltre 35 proteine ​​precursori amiloidogeniche che danno origine a malattie caratterizzate dalla deposizione extracellulare di fibrille amiloidi insolubili in vari tessuti e organi. Nell'amiloidosi cardiaca, le fibrille amiloidi si accumulano nello spazio interstiziale tra i miociti cardiaci, accelerando il danno cellulare e compromettendo la compliance. L'amiloidosi cardiaca avanzata è fisiologicamente caratterizzata come cardiomiopatia restrittiva (CM).

La nomenclatura per l'amiloidosi sistemica include una "A" per l'amiloide seguita da un'abbreviazione della proteina che si ripiega male. La stragrande maggioranza dei casi riscontrati di CM amiloide sarà causata dal ripiegamento errato di 1 di 2 proteine: 1) catena leggera dell'immunoglobulina monoclonale prodotta nei disordini delle plasmacellule del midollo osseo; e 2) transtiretina (TTR abbreviato), nota anche come prealbumina, una proteina di trasporto della tiroxina e del retinolo (vitamina A) prodotta dal fegato (l'organo principalmente responsabile della generazione del TTR circolante), dal plesso coroideo e dall'epitelio pigmentato retinico.

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