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Analisi e opinione degli esperti: comprensione dell'amiloidosi cardiaca

informazione chiave

fonte: Fondazione dell'American College of Cardiology

Anno: 2021

autori: Frederick L. Ruberg, Matthew S. Maurer

riassunto / abstract:

L'amiloidosi cardiaca (CA) è un disturbo del ripiegamento delle proteine ​​causato quasi esclusivamente da proteine ​​della transtiretina amiloide (ATTR) e delle catene leggere dell'amiloide (AL) mal ripiegate.

• Il nome deriva dal latino “amylum” (amido simile).
• Nomenclatura: “A” per amiloide, seguita dall'abbreviazione della proteina precursore (ad es. AL = amiloidosi da catene leggere dell'amiloide).
• Diagnosi istologica: aggregati di fogli beta che si colorano di rosso Congo (birifrangenza verde sotto luce polarizzata). La colorazione rosso Congo non identifica il tipo di amiloidosi.
• Amiloidosi sistemiche classificate in base alla proteina precursore:
- Le catene leggere e la transtiretina (TTR) sono i tipi più comuni.
- Le catene leggere delle immunoglobuline sono prodotte dalle plasmacellule del midollo osseo; La TTR circolante (precedentemente nota come "prealbumina") è prodotta dal fegato.
- La TTR può essere geneticamente normale (amiloidosi da transtiretina wild-type [ATTRwt]) o variante (variante dell'amiloidosi da transtiretina [ATTRv] o amiloidosi ereditaria da transtiretina [hATTR]).
- I polimorfismi a singolo nucleotide nel gene della transtiretina (TTR) inducono instabilità e ripiegamento errato del TTR.
 
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