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Nomenclatura dell'amiloide 2020: aggiornamento e raccomandazioni del comitato per la nomenclatura della Società internazionale di amiloidosi (ISA)

informazione chiave

fonte: Amiloide: The International Journal of Experimental and Clinical Investigation

Anno: 2020

autori: Merrill D. Benson, Joel N. Buxbaum, David S. Eisenberg, Giampaolo Merlini, Maria JM Saraiva, Yoshiki Sekijima, Jean D. Sipe, Per Westermark

riassunto / abstract:

Il Comitato per la nomenclatura dell'ISA si è riunito elettronicamente prima e subito dopo il XVII Simposio internazionale dell'ISA sull'amiloidosi, che, sfortunatamente, doveva essere virtuale nel settembre 2020 a causa della pandemia COVID-19 in corso, invece di un incontro programmato a Tarragona a marzo. Oltre alla conferma della nomenclatura di base, sono stati discussi diversi concetti aggiuntivi, utilizzati nella letteratura scientifica sull'amiloide. Tra questi concetti vi sono gli oligomeri citotossici, le protofibrille, la nucleazione primaria e secondaria, la semina e la semina incrociata, le proteine ​​della firma dell'amiloide e le placche amiloidi. 
 
Vengono fornite raccomandazioni per il loro utilizzo. Vengono confermate le definizioni di amiloide e amiloidosi. Sono state discusse possibili nuove proteine ​​delle fibrille amiloidi umane, che appaiono come amiloidi "classiche" in vivo. È stato deciso di includere la proteina 1 della matrice extracellulare simile alla fibulina (proteina amiloide: AEFEMP1), che appare come amiloide localizzata nelle vene portali.
 
I principi della nomenclatura sono stati dati nelle versioni precedenti e per la storia. Tutte le proteine ​​delle fibrille amiloidi sono chiamate proteina A + la proteina specifica come suffisso, ad esempio AL (L = catena leggera delle immunoglobuline) o ATTR (TTR = transtiretina). Ulteriori specifiche possono essere fornite dopo il nome della proteina, ad esempio ATTRwt o ATTRv (wt = wildtype ev = variant). Se adatta, la mutazione specifica può sostituire v, ad esempio ATTRV30M. Si prega di notare che il Comitato per la Nomenclatura raccomanda l'uso di proteine ​​mature nella numerazione dei residui amminoacidici, cioè senza sequenze leader.
 
organizzazione: Indiana University School of Medicine, USA; The Scripps Research Institute, USA; Università della California, USA; Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo e Università di Pavia, Italia; Università di Porto, Portogallo; Shinshu University School of Medicine, Giappone; Boston University School of Medicine, USA; Università di Uppsala, Svezia

DOI: 10.1080/13506129.2020.1835263

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