ConTTRibute: uno studio osservazionale globale su pazienti con amiloidosi mediata da transtiretina (TTR) (amiloidosi ATTR)

ID studio #: NCT04561518

condizione: Amiloidosi mediata da transtiretina, amiloidosi ATTR

stato: reclutamento

Lo scopo di questo studio è di:

Descrivere le caratteristiche epidemiologiche e cliniche, la storia naturale e la gestione clinica del mondo reale dei pazienti con amiloidosi ATTR
Caratterizzare la sicurezza e l'efficacia di patisiran come parte della pratica clinica di routine nel contesto clinico del mondo reale
Descrivere l'insorgenza/progressione della malattia nei portatori presintomatici di una mutazione nota della transtiretina (TTR) che causa la malattia

risultati: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04561518

ultimo aggiornamento: 10 Marzo 2024

data d'inizio: 23 Novembre 2020

completamento previsto: Settembre 2030

ultimo aggiornamento: 13 Febbraio 2024

taglia / iscrizione: 1500

risultati primari:

• Incidenza di eventi avversi
  
• Dal momento dell'iscrizione fino a 10 anni
  Eventi selezionati di interesse nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR) (amiloidosi ATTRv)
  Gli eventi selezionati di interesse sono definiti come eventi epatici, eventi cardiovascolari, eventi renali, eventi oculari e reazioni correlate all'infusione in pazienti con diagnosi di amiloidosi ATTRv.
• Da 1 anno prima dell'immatricolazione fino a 10 anni
  Punteggio di disabilità con valutazione della polineuropatia (PND) da parte degli operatori sanitari (HCP).
  Punteggi PND: Stadio 0=Nessun sintomo; Stadio I= Disturbi sensoriali ma capacità di deambulazione preservate; Stadio II=Ridotta capacità di deambulazione, ma capacità di camminare senza bastone o stampelle; Stadio IIIA=Camminare con l'aiuto di 1 bastone o stampella; Stadio IIIB=Camminare con l'aiuto di 2 bastoni o stampelle; Stadio IV = confinato su sedia a rotelle o costretto a letto.
• Fino a 11 anni
  Punteggio di polineuropatia amiloidotica familiare (FAP) valutato dagli operatori sanitari
  Punteggi FAP: Stadio 0=Nessun sintomo; Stadio I = Deambulazione senza compromessi; per lo più lieve neuropatia sensoriale, motoria e autonomica degli arti inferiori; Stadio II=Assistenza necessaria per la deambulazione, per lo più moderata progressione del danno agli arti inferiori, agli arti superiori e al tronco; Stadio III=Sedia su sedia a rotelle o costretto a letto; grave coinvolgimento sensoriale, motorio e autonomo di tutti gli arti.
• Fino a 11 anni
  Punteggio di compromissione della neuropatia dell'arto inferiore (NIS-LL) valutato dagli operatori sanitari
  Il NIS-LL valuta la debolezza muscolare, i riflessi e la sensazione, segnati separatamente per gli arti sinistro e destro. I componenti della debolezza muscolare (flessione dell'anca e del ginocchio, estensione dell'anca e del ginocchio, dorsiflessori della caviglia, flessori plantari della caviglia, estensori delle dita dei piedi, flessori delle dita dei piedi) sono valutati su una scala da 0 a 4 (0=normale, 4=paralisi). Le componenti dei riflessi (quadricipite femorale, tricipite surale) e la sensazione (pressione tattile, puntura di spillo, vibrazione, posizione articolare) sono valutate con 0=normale, 1=ridotto o 2=assente. Il punteggio totale possibile NIS-LL varia da 0 a 88 con punteggio più alto = maggiore compromissione.
• Fino a 11 anni
  Cardiomiopatia valutata da HCP
  La cardiomiopatia sarà valutata utilizzando la classe New York Heart Association (NYHA): I=Nessun sintomo; II= Sintomi con attività fisica ordinaria; III= Sintomi con attività fisica inferiore al normale; IV=Sintomi a riposo.
• Fino a 11 anni
  Qualità della vita Norfolk - Punteggio totale della neuropatia diabetica (QOL-DN).
  Norfolk-QoL-DN: il questionario Norfolk QOL-DN è una misura standardizzata di 35 item riferiti dai pazienti che valuta 6 domini: funzione fisica, neuropatia delle grandi fibre, attività della vita quotidiana, sintomi, neuropatia delle piccole fibre e neuropatia autonomica. Il punteggio totale va da -4 punti (la migliore qualità di vita possibile) a 136 punti (la peggiore qualità di vita possibile).
• Fino a 11 anni
  Questionario sulla cardiomiopatia di Kansas City (KCCQ)
  Il KCCQ è un questionario autosomministrato di 23 voci sviluppato per misurare in modo indipendente la percezione dello stato di salute del paziente, che include sintomi di insufficienza cardiaca, impatto sulla funzione fisica e sociale e in che modo l'insufficienza cardiaca influisce sulla qualità della vita entro un periodo di richiamo di 2 settimane. Il KCCQ quantifica 6 domini (sintomi, funzione fisica, qualità della vita, limitazione sociale, autoefficacia e stabilità dei sintomi) e 2 punteggi di riepilogo (punteggi clinici e di riepilogo generale [OS]).
• Fino a 11 anni
  Scala di disabilità complessiva costruita da Rasch (R-ODS)
  L'R-ODS è un questionario autosomministrato di 24 voci per la valutazione della disabilità che un paziente sperimenta. Utilizza una scala di valutazione categorica ponderata linearmente che cattura in modo specifico i domini di attività e i limiti di partecipazione sociale nei pazienti.
• Fino a 11 anni
  

criterio di inclusione:

criteri di esclusione: criteri:

Iscrizione in corso a una sperimentazione clinica per qualsiasi agente sperimentale

sponsor: Alnylam Pharmaceuticalslam

contatti: Linea informativa sulla sperimentazione clinica di Alnylam, 1-877-ALNYLAM, [email protected]

investigatori: Direttore medico, Alnylam Pharmaceuticals

sedi dei centri di prova:

• Stati Uniti, California
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, California
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, Florida
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, Iowa
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, Kansas
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• Stati Uniti, Maryland
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• Stati Uniti, Massachusetts
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, New York
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, Carolina del Nord
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, Ohio
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• Stati Uniti, Pennsylvania
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, Texas
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Stati Uniti, Texas
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• Brasil
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• Danmark
  Sito di sperimentazione clinica
  
  
• Danmark
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• Francia
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• Francia
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• Francia
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• Francia
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• Germania
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• Israele
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• Israele
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• Italia
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• Italia
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• Taiwan
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