fonte: Circolazione: insufficienza cardiaca

Anno: 2023

autori: Joshua Saef, Trejeeve Martyn, Lauren Ives, Lori R. Roth, Justin L. Grodin, Mathew S. Maurer, Mazen Hanna, WH Wilson Tang

Sfondo:
La cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM) è una condizione morbosa, anche se i recenti progressi nella diagnosi e nella terapia stanno per cambiare la sua storia naturale. Il genotipo TTR dei pazienti può guidare lo screening familiare man mano che diventano disponibili più trattamenti e strategie preventive. Un mezzo efficiente e intuitivo per determinare il rischio genetico prima del test può informare meglio i pazienti/clinici quando si effettuano i test genetici.

Metodi:
Questo è uno studio di coorte su 767 pazienti consecutivi con diagnosi di ATTR-CM che sono stati sottoposti a test genetici. L'analisi degli alberi di classificazione e regressione (CART) ha creato un albero decisionale che valuta la probabilità di portare una variante patologica del gene TTR. Età, sesso e razza sono stati usati come variabili indipendenti. È stata eseguita anche la regressione logistica per modellare la probabilità del genotipo TTR patologico. L'esito primario era l'accuratezza dell'albero decisionale nel Registrati ATTR-CM di 2 istituzioni separate.

risultati:
Nella nostra coorte di studio, 208 pazienti (27.1%) avevano ATTRv. La razza è servita in modo più efficiente come nodo radice seguito da età e sesso in un algoritmo CART e ha mostrato un'accuratezza dell'88.2% (75.3% di sensibilità, 93.9% di specificità) nella coorte di convalida. Le probabilità di avere una variante del gene TTR erano maggiori nei pazienti neri rispetto ai pazienti non neri (OR, 34.6 [95% CI, 20.5-58.3]; P <0.001). I pazienti non neri con ATTR-CM di età pari o superiore a 69 anni avevano un rischio <4% di avere una mutazione predisponente.

Conclusioni:
Questo algoritmo CART che incorpora età, sesso e razza è stato in grado di determinare quali pazienti con ATTR-CM hanno mutazioni patogene di TTR con elevata specificità. I pazienti non neri con diagnosi di ATTR-CM all'età di 69 anni o più hanno una bassa probabilità di avere ATTRv.

Condividi

Discuti nel Muro Sociale

Twitter

Condividere a rareTeam

myBinder