fonte: Giornale americano di ematologia

Anno: 2016

autori: Gerz MA

Panoramica della malattia:

L'amiloidosi delle catene leggere delle immunoglobuline è una malattia delle plasmacellule clonale, non proliferativa, in cui i frammenti della catena leggera delle immunoglobuline si depositano nei tessuti. Le caratteristiche cliniche dipendono dagli organi coinvolti ma possono includere cardiomiopatia restrittiva, sindrome nefrosica, insufficienza epatica, neuropatia periferica / autonomica e mieloma multiplo atipico.

Diagnosi:

Per la diagnosi è necessaria una biopsia tissutale colorata con rosso Congo che dimostri depositi di amiloide con birifrangenza verde mela. La biopsia invasiva degli organi non è necessaria perché i depositi di amiloide possono essere trovati nella biopsia del midollo osseo o nell'aspirato di grasso sottocutaneo nell'85% dei pazienti. La verifica che l'amiloide sia composta da catene leggere di immunoglobuline è obbligatoria.

Prognosi:

Il peptide natriuretico pro-cervello N-terminale (NTproBNP), la troponina T sierica e la differenza tra i valori delle catene leggere libere delle immunoglobuline coinvolte e non coinvolte vengono utilizzati per classificare i pazienti in quattro gruppi di dimensioni simili; le sopravvivenze mediane sono 94.1, 40.3, 14.0 e 5.8 mesi.

Terapia:

Tutti i pazienti con una sindrome amiloide sistemica richiedono una terapia per prevenire la deposizione di amiloide in altri organi e prevenire l'insufficienza d'organo progressiva dei siti coinvolti. Il trapianto di cellule staminali (SCT) è preferito, ma solo il 20% dei pazienti è eleggibile. I requisiti per un SCT sicuro includono pressione sanguigna sistolica> 90 mmHg, troponina T <0.06 ng mL21, età <70 anni e creatinina sierica 1.7 mg dL21. Ai candidati non trapiantati può essere offerto melfalan-desametasone o ciclofosfamide-bortezomib-desametasone. Altre combinazioni di chemioterapia con agenti come ciclofosfamide-talidomide (o lenalidomide) -dexametasone, bortezomib-desametasone e melfalan-prednisone-lenalidomide hanno un'attività documentata. Gli anticorpi progettati per dissolvere i depositi di amiloide esistenti sono in fase di studio per pazienti precedentemente trattati e non trattati. La diagnosi tardiva rimane un grosso ostacolo all'avvio di una terapia efficace.

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