sfondo L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia multisistemica rara, progressiva e potenzialmente fatale, che colpisce ogni aspetto della vita del paziente.

Obiettivi Questa indagine Delphi internazionale online mirava a sviluppare una guida pratica guidata dal paziente, per ispirare e incoraggiare un approccio olistico all'assistenza gestito in contesti specialistici da team multidisciplinari e supportato da professionisti sanitari affini (HCP) e gruppi di difesa dei pazienti (PAG). .

Design È stato convocato un comitato primario congiunto di 14 membri tra rappresentanti dei pazienti e degli operatori sanitari, comprendente rappresentanti dei PAG e delle principali specialità cliniche (neurologia, cardiologia, medicina interna, fisioterapia, psicologia clinica, dietetica e infermieristica specialistica). Si sono sviluppate linee guida sulla fornitura di cure necessarie per supportare sette obiettivi principali: diagnosi e trattamento precoci; monitoraggio della malattia e organizzazione dell'assistenza; mantenimento della salute fisica e mentale; assistenza centrata sulla famiglia e supporto al caregiver; dialogo medico-paziente; Accedi al supporto sociale e ai social network.

Partecipanti Da giugno a ottobre 2022, 252 operatori sanitari e 51 rappresentanti dei PAG provenienti da 27 paesi sono stati invitati a partecipare a un sondaggio Delphi. Dei 122 intervistati che hanno risposto ad almeno una domanda del sondaggio, la maggior parte erano operatori sanitari (100, 82%) provenienti da centri specializzati; il resto erano rappresentanti della PAG (22, 18%).

Principale misura di risultato Sia il livello di accordo che la fattibilità nella pratica di ciascuna raccomandazione sono stati testati da due turni di votazione online Delphi in forma anonima.

Risultati Sulla base di una soglia a priori di consenso pari ad un accordo ≥75%, la comunità clinico-paziente ha approvato tutte le raccomandazioni tranne una. Tuttavia, solo 17/49 (35%) raccomandazioni sono state identificate dalla maggior parte degli operatori sanitari come parte fondamentale delle cure di routine; il resto (32/49 (65%)) è stato identificato come parte dell'assistenza di base da meno del 50% degli operatori sanitari intervistati o come ampiamente realizzabile dal 30%-45% degli operatori sanitari. In confronto, i PAG hanno registrato livelli di attuazione inferiori.

Conclusioni Sono necessarie ulteriori considerazioni su come sviluppare servizi multidisciplinari (supportati da operatori sanitari e PAG) per affrontare le complesse esigenze delle persone affette da questa malattia.