dettagli dello studio
data d'inizio: 23 Novembre 2020
completamento previsto: Settembre 2030
ultimo aggiornamento: 13 Febbraio 2024
taglia / iscrizione: 1500
risultati primari:
- Incidenza di eventi avversi
- Dal momento dell'iscrizione fino a 10 anni
Eventi selezionati di interesse nei pazienti con amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR) (amiloidosi ATTRv)
Gli eventi selezionati di interesse sono definiti come eventi epatici, eventi cardiovascolari, eventi renali, eventi oculari e reazioni correlate all'infusione in pazienti con diagnosi di amiloidosi ATTRv.
- Da 1 anno prima dell'immatricolazione fino a 10 anni
Punteggio di disabilità con valutazione della polineuropatia (PND) da parte degli operatori sanitari (HCP).
Punteggi PND: Stadio 0=Nessun sintomo; Stadio I= Disturbi sensoriali ma capacità di deambulazione preservate; Stadio II=Ridotta capacità di deambulazione, ma capacità di camminare senza bastone o stampelle; Stadio IIIA=Camminare con l'aiuto di 1 bastone o stampella; Stadio IIIB=Camminare con l'aiuto di 2 bastoni o stampelle; Stadio IV = confinato su sedia a rotelle o costretto a letto.
- Fino a 11 anni
Punteggio di polineuropatia amiloidotica familiare (FAP) valutato dagli operatori sanitari
Punteggi FAP: Stadio 0=Nessun sintomo; Stadio I = Deambulazione senza compromessi; per lo più lieve neuropatia sensoriale, motoria e autonomica degli arti inferiori; Stadio II=Assistenza necessaria per la deambulazione, per lo più moderata progressione del danno agli arti inferiori, agli arti superiori e al tronco; Stadio III=Sedia su sedia a rotelle o costretto a letto; grave coinvolgimento sensoriale, motorio e autonomo di tutti gli arti.
- Fino a 11 anni
Punteggio di compromissione della neuropatia dell'arto inferiore (NIS-LL) valutato dagli operatori sanitari
Il NIS-LL valuta la debolezza muscolare, i riflessi e la sensazione, segnati separatamente per gli arti sinistro e destro. I componenti della debolezza muscolare (flessione dell'anca e del ginocchio, estensione dell'anca e del ginocchio, dorsiflessori della caviglia, flessori plantari della caviglia, estensori delle dita dei piedi, flessori delle dita dei piedi) sono valutati su una scala da 0 a 4 (0=normale, 4=paralisi). Le componenti dei riflessi (quadricipite femorale, tricipite surale) e la sensazione (pressione tattile, puntura di spillo, vibrazione, posizione articolare) sono valutate con 0=normale, 1=ridotto o 2=assente. Il punteggio totale possibile NIS-LL varia da 0 a 88 con punteggio più alto = maggiore compromissione.
- Fino a 11 anni
Cardiomiopatia valutata da HCP
La cardiomiopatia sarà valutata utilizzando la classe New York Heart Association (NYHA): I=Nessun sintomo; II= Sintomi con attività fisica ordinaria; III= Sintomi con attività fisica inferiore al normale; IV=Sintomi a riposo.
- Fino a 11 anni
Qualità della vita Norfolk - Punteggio totale della neuropatia diabetica (QOL-DN).
Norfolk-QoL-DN: il questionario Norfolk QOL-DN è una misura standardizzata di 35 item riferiti dai pazienti che valuta 6 domini: funzione fisica, neuropatia delle grandi fibre, attività della vita quotidiana, sintomi, neuropatia delle piccole fibre e neuropatia autonomica. Il punteggio totale va da -4 punti (la migliore qualità di vita possibile) a 136 punti (la peggiore qualità di vita possibile).
- Fino a 11 anni
Questionario sulla cardiomiopatia di Kansas City (KCCQ)
Il KCCQ è un questionario autosomministrato di 23 voci sviluppato per misurare in modo indipendente la percezione dello stato di salute del paziente, che include sintomi di insufficienza cardiaca, impatto sulla funzione fisica e sociale e in che modo l'insufficienza cardiaca influisce sulla qualità della vita entro un periodo di richiamo di 2 settimane. Il KCCQ quantifica 6 domini (sintomi, funzione fisica, qualità della vita, limitazione sociale, autoefficacia e stabilità dei sintomi) e 2 punteggi di riepilogo (punteggi clinici e di riepilogo generale [OS]).
- Fino a 11 anni
Scala di disabilità complessiva costruita da Rasch (R-ODS)
L'R-ODS è un questionario autosomministrato di 24 voci per la valutazione della disabilità che un paziente sperimenta. Utilizza una scala di valutazione categorica ponderata linearmente che cattura in modo specifico i domini di attività e i limiti di partecipazione sociale nei pazienti.
- Fino a 11 anni
criterio di inclusione:
• Età idonea: 18+
• Sessi idonei: tutti
Criterio di inclusione:
Diagnosi di amiloidosi ATTR o mutazione TTR patologica nota documentata per la coorte di portatori presintomatici
Solo Germania: i pazienti devono essere trattati secondo il riassunto delle caratteristiche del prodotto (RCP) per qualsiasi trattamento approvato per l'amiloidosi ATTR
criteri di esclusione: criteri:
Iscrizione in corso a una sperimentazione clinica per qualsiasi agente sperimentale
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