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Terapie di RNA-targeting e modifica genica per l'amiloidosi da transtiretina

informazione chiave

fonte: Nature Recensioni Cardiologia

Anno: 2022

autori: Alberto Aimo, Vincenzo Castiglione, Claudio Rapezzi, Maria Franzini, Giorgia Panichella, Giuseppe Vergaro, Julian Gillmore, Marianna Fontana, Claudio Passino, Michele Emdin

riassunto / abstract:

La transtiretina (TTR) è una proteina tetramerica sintetizzata principalmente dal fegato e secreta nel plasma. Le molecole di TTR possono ripiegarsi in modo errato e formare fibrille amiloidi nel cuore e nei nervi periferici, sia come risultato di varianti genetiche nella TTR sia come fenomeno correlato all'invecchiamento, che può portare all'amiloidosi da TTR amiloide (ATTR). Alcune delle strategie proposte per il trattamento dell'amiloidosi ATTR includono il blocco della sintesi di TTR nel fegato, la stabilizzazione dei tetrameri TTR o l'interruzione delle fibrille TTR. Le tecnologie del piccolo RNA interferente (siRNA) o dell'oligonucleotide antisenso (ASO) hanno dimostrato di essere altamente efficaci per il blocco dell'espressione di TTR nel fegato negli esseri umani.

Il siRNA patisiran e l'ASO inotersen sono stati approvati per il trattamento di pazienti con polineuropatia variante ATTR, indipendentemente dalla presenza e dalla gravità della cardiomiopatia ATTR. Dati preliminari mostrano che la terapia con patisiran migliora il fenotipo cardiaco piuttosto che indurre solo la stabilizzazione della malattia nei pazienti con polineuropatia variante ATTR e cardiomiopatia ATTR concomitante, e questo farmaco è in fase di valutazione in uno studio clinico di fase III in pazienti con cardiomiopatia ATTR. Inoltre, gli studi clinici di fase III in corso valuteranno un altro siRNA, vutrisiran, e una nuova formulazione di ASO, eplontersen, in pazienti con polineuropatia variante ATTR o cardiomiopatia ATTR. In questa recensione, discutiamo di questi approcci per il silenziamento della TTR nel trattamento dell'amiloidosi ATTR, nonché dell'ultima strategia di modifica del genoma con CRISPR-Cas9 per ridurre l'espressione genica della TTR.

organizzazione: Istituto di Scienze della Vita, Italia; Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, Italia; Università di Ferrara, Italia; Ospedale Maria Cecilia, Italia; Ospedale Universitario di Pisa, Italia; Centro nazionale per l'amiloidosi, University College di Londra, Regno Unito

DOI: 10.1038 / s41569-022-00683-z

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