fonte: Atto Neurologico Scandinavica

Anno: 2019

autori: Finsterer J , Iglseder S , Wanschitz J , Topakian R , Löscher WN , Grisold W

L'amiloidosi ereditaria correlata alla transtiretina (TTR) (amiloidosi ATTRm) è una malattia endemica / non endemica, autosomica dominante, rara e progressiva a insorgenza precoce e tardiva, che si manifesta prevalentemente come polineuropatia assonale dipendente dalla lunghezza, dominante delle piccole fibre e frequentemente associato a disturbi cardiaci e altre malattie multisistemiche. L'amiloidosi ATTRm è dovuta a varianti del gene TTR, con la sostituzione Val30Met come mutazione più frequente.

Le mutazioni TTR portano alla destabilizzazione e alla dissociazione dei tetrameri TTR in monomeri TTR varianti e alla formazione di fibrille amiloidi, che vengono depositate consecutivamente extracellulari in vari tessuti, come nervi, cuore, cervello, occhi, intestino, reni o pelle. La neuropatia può includere non solo grandi fibre nervose ma anche piccole fibre e non solo fibre sensoriali e motorie, ma anche fibre autonome. I tipi di varianti di TTR, l'età di insorgenza, la penetranza e la presentazione clinica variano tra le aree geografiche. Suggestivi di un'amiloidosi ATTRm sono una polineuropatia sensomotoria, anamnesi familiare positiva, disfunzione autonomica, cardiomiopatia, sindrome del tunnel carpale, perdita di peso inspiegabile e resistenza all'immunoterapia.

Se sono interessate solo le fibre sensoriali A-delta o C, ne consegue la neuropatia delle piccole fibre. I test diagnostici per la neuropatia delle piccole fibre comprendono la determinazione della densità delle fibre nervose intraepidermiche, i potenziali evocati dal laser, le soglie di rilevamento del calore e del freddo e la misurazione della conduttanza elettrochimica della pelle. La terapia attualmente si basa sul trapianto di fegato e stabilizzatori di TTR (tafamidis, diflunisal).

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