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Amiloidosi ereditaria da transtiretina

informazione chiave

fonte: Europa PMC

Anno: 2018

autori: Yoshiki Sekijima

riassunto / abstract:

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTR) è caratterizzata da una neuropatia sensomotoria e / o autonomica periferica lentamente progressiva, nonché da alterazioni non neuropatiche di cardiomiopatia, nefropatia, opacità del vitreo e amiloidosi del SNC. La malattia di solito inizia nella terza-quinta decade nelle persone con focolai endemici in Portogallo e Giappone; l'esordio è successivo in persone provenienti da altre aree. Tipicamente, la neuropatia sensoriale inizia negli arti inferiori con parestesie e ipestesie dei piedi, seguite entro pochi anni da neuropatia motoria.
 
In alcune persone, in particolare quelle con malattia ad esordio precoce, la neuropatia autonomica è la prima manifestazione della condizione; i risultati possono includere: ipotensione ortostatica, costipazione alternata a diarrea, attacchi di nausea e vomito, svuotamento gastrico ritardato, impotenza sessuale, anidrosi e ritenzione urinaria o incontinenza. L'amiloidosi cardiaca è caratterizzata principalmente da cardiomiopatia progressiva. Gli individui con amiloidosi leptomeningea possono avere i seguenti reperti del SNC: demenza, psicosi, deficit visivo, cefalea, convulsioni, paresi motoria, atassia, mielopatia, idrocefalo o emorragia intracranica.
 
organizzazione: Shinshu University School of Medicine, Giappone

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