fonte: Giornale di medicina interna

Anno: 2022

autori: Mark S. Taylor, Hasib Sidiqi, James Hare, Fiona Kwok, Bo Choi, Darren Lee, Jay Baumwol, Antonia S. Carroll, Steve Vucic, Pat Neely, Dariusz Korczyk, Liza Thomas, Peter Mollee, Graeme J. Stewart, Simon DJ Gibbs

L'amiloidosi è un insieme di malattie causate dal ripiegamento errato delle proteine ​​che si aggregano in fibrille amiloidi insolubili e si depositano nei tessuti. Mentre queste fibrille possono aggregarsi per formare depositi localizzati insignificanti, possono anche accumularsi in più organi nella misura in cui l'amiloidosi può essere una malattia immediatamente pericolosa per la vita, che richiede un trattamento urgente. I recenti progressi nelle tecniche diagnostiche e nelle terapie stanno cambiando radicalmente il panorama delle malattie e la prognosi dei pazienti. I ritardi nella diagnosi e nel trattamento rimangono la sfida più grande, che richiede la consapevolezza del medico delle presentazioni cliniche comuni che suggeriscono l'amiloidosi.

I tipi più comuni sono l'amiloidosi da transtiretina (ATTR) seguita dall'amiloidosi da catena leggera delle immunoglobuline (AL). Mentre l'amiloidosi AL sistemica era precedentemente considerata una condanna a morte senza terapie efficaci, negli ultimi 2 decenni si è verificato un miglioramento significativo della sopravvivenza dei pazienti, guidato da una maggiore comprensione del processo patologico, dall'adozione adattata al rischio di terapie per il mieloma come gli inibitori del proteosoma (bortezomib ) e anticorpi monoclonali (daratumumab) e migliori cure di supporto. L'amiloidosi ATTR è una causa sottodiagnosticata di insufficienza cardiaca. La scintigrafia con tecnezio ha reso molto più semplice la diagnosi non invasiva e l'ATTR è ora riconosciuto come il tipo più comune di amiloidosi a causa della maggiore identificazione dell'ATTR correlato all'età. Stanno emergendo trattamenti ATTR che rallentano la progressione della malattia, riducono i ricoveri dei pazienti e migliorano la qualità della vita e la sopravvivenza dei pazienti. Questa revisione ha lo scopo di aggiornare i medici sui recenti sviluppi nella diagnosi e nella gestione dell'amiloidosi e di fornire un quadro diagnostico e terapeutico per migliorare la gestione dei pazienti con tutte le forme di amiloidosi.

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