L'amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR) è una malattia rara, ereditaria, rapidamente progressiva causata da varianti o cambiamenti nel gene della transtiretina o TTR. Queste varianti fanno sì che la proteina TTR assuma una forma anomala e si accumuli come depositi di amiloide in varie parti del corpo, inclusi i nervi, il cuore e il sistema digestivo, che causano i sintomi della malattia. I sintomi dell’amiloidosi hATTR variano ampiamente tra le persone affette da questa condizione, anche all’interno delle famiglie, e sintomi diversi possono comparire in momenti diversi per ciascuna persona. I sintomi più comuni includono formicolio e/o intorpidimento alle mani, ai piedi, alle braccia e alle gambe, sindrome del tunnel carpale, diarrea, nausea o vomito, affaticamento e mancanza di respiro. Il danno ai nervi che colpisce la sensibilità, il movimento, la forza, il sistema digestivo e altre funzioni corporee può essere definito polineuropatia, che può portare a disabilità e disfunzioni significative. Questo non è un elenco completo dei sintomi che possono verificarsi con l'amiloidosi hATTR. Diagnosi errate o ritardi nella diagnosi sono comuni, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di condizioni più comuni e la consapevolezza è bassa a causa della sua rarità. Tuttavia, la diagnosi e la gestione precoci sono importanti poiché la malattia può progredire rapidamente e in modo significativo. Inoltre, trattandosi di una malattia genetica, quando la diagnosi in un paziente viene ritardata, un'intera famiglia può rimanere inconsapevole del fatto che potrebbe essere a rischio di sviluppare i sintomi della malattia.
Google
