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Transthyretin Glu54Leu - Una mutazione sconosciuta all'interno della popolazione svedese associata a cardiomiopatia amiloide e un tipo di fibrilla unico

informazione chiave

fonte: Giornale scandinavo di indagini cliniche e di laboratorio

Anno: 2019

autori: Hellman U, Lång K, Ihse E, Jonasson J, Olsson M, Lundgren HE, Pilebro B, Westermark P, Wixner J, Anan I

riassunto / abstract:

Per la prima volta, riportiamo di una famiglia svedese di cinque individui con una mutazione TTR Glu54Leu (p. Glu74Leu) nel gene della transtiretina. Questa mutazione è stata precedentemente descritta alcune volte in letteratura, ma nessuna descrizione fenotipica o clinica è stata fatta prima.

La mutazione più comune nella popolazione svedese è TTRVal30Met e si trova principalmente nella parte settentrionale della Svezia. È interessante notare che la mutazione TTRGlu54Leu è stata trovata nella stessa area endemica. Il fenotipo principale dei pazienti con TTR Glu54Leu è la cardiomiopatia grave, che ha portato al trapianto di cuore per la persona indice.

Come visto in precedenza per i pazienti con amiloidosi ATTR con principalmente cardiomiopatia, le fibrille amiloidi consistevano in una miscela di specie TTR a lunghezza intera e frammentate. Tuttavia, le analisi western blot hanno rilevato una banda precedentemente non riconosciuta, indicando che questi pazienti possono avere un terzo tipo di composizione fibrillare, finora non riconosciuto, che è distinto dal solito pattern di banda di tipo A.

organizzazione: Università di Umeå, Svezia; Ospedale di Piteå, Svezia; Università di Uppsala, Svezia

DOI: 10.1080/00365513.2019.1624977

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