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Amiloidosi cardiaca da transtiretina: una causa sottodiagnosticata di insufficienza cardiaca

informazione chiave

fonte: Prospettive di medicina interna del Journal of Community Hospital

Anno: 2014

autori: Gabriela Mill O, Daniel Judge, Wayne Campbell, Harjit Chahal, Marc Mugmon

riassunto / abstract:

Introduzione:
L'amiloidosi cardiaca è la causa più comune di cardiomiopatia infiltrativa ed è associata a una prognosi infausta. L'amiloidosi cardiaca da transtiretina, in particolare il tipo causato dalla mutazione che sostituisce l'aminoacido valina con l'aminoacido isoleucina in posizione 122 (Val122Ile), è più comune tra gli afroamericani sopra i 65 anni di età. L'evidenza suggerisce che questa mutazione è una causa importante, sebbene sottodiagnosticata, di insufficienza cardiaca in questa popolazione.

Presentazione del caso:
Un maschio afroamericano di 74 anni con diagnosi di cardiomiopatia non ischemica da diversi anni, presentava dispnea da sforzo in graduale peggioramento ed edema degli arti inferiori. Non ci sono malattie cardiache note nella sua famiglia. È stato eseguito un ecocardiogramma che mostra una diminuzione della frazione di eiezione al 30% dal 45% nell'arco di un anno. Un'analisi bioptica endomiocardica ha identificato la transtiretina amiloide con la mutazione Val122Ile, confermando la diagnosi di cardiomiopatia familiare da transtiretina.

Discussione:
L'amiloidosi sistemica è un gruppo di malattie causate dalla deposizione di una proteina insolubile piegata in modo anomalo che può accumularsi in più organi causando una disfunzione progressiva e irreversibile.

Le mutazioni che più comunemente inducono l'amiloidosi cardiaca variante da transtiretina sono Val122Ile, Val30Met e Thr60Ala. La mutazione Val122Ile è stata trovata presente nel 3-4% della popolazione afroamericana / caraibica.

Conclusioni:
La cardiomiopatia amiloide familiare è una causa insolitamente riconosciuta di insufficienza cardiaca nella popolazione e i pazienti possono attendere diversi anni prima di una diagnosi accurata, rischiando un ulteriore significativo deterioramento irreversibile. I pazienti che soddisfano i criteri del profilo ad alto rischio - sesso maschile, età pari o superiore a 65 anni, sintomi di insufficienza cardiaca, ipertrofia ventricolare sinistra simmetrica (VS) e funzione del VS moderatamente depressa - dovrebbero probabilmente essere sottoposti a ulteriori test per l'amiloidosi cardiaca.

organizzazione: Medstar Union Memorial Hospital, Stati Uniti; Johns Hopkins University, USA

DOI: 10.3402 / jchimp.v4.25500

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