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Amiloidosi da transtiretina: informazioni per pazienti e famiglia

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fonte: Gruppi di supporto per l'amiloidosi

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riassunto / abstract:

Che cos'è l'amiloidosi da transtiretina?

L'amiloidosi da transtiretina (TTR) è una malattia causata dall'accumulo anormale di molecole proteiche nei tessuti del corpo. Questi accumuli di proteine ​​o "depositi di amiloide" sono costituiti da una proteina del sangue. TTR, che normalmente trasporta l'ormone tiroideo e la vitamina A ai tessuti del corpo. Quando si verifica un difetto ereditario nella proteina TTR, questa forma anormale di TTR ha la tendenza ad accumularsi in tessuti come cuore, reni, nervi e intestino. La presenza di questi depositi interferisce con le normali funzioni degli organi, e con l'ingrandimento dei depositi si verifica un maggior danno ai tessuti e la malattia (amiloidosi TTR) peggiora.

 

Cos'è la transtiretina?

La TTR è una normale proteina del sangue. La sua funzione è quella di trasportare l'ormone tiroideo e la vitamina A nei tessuti dove sono necessari per il normale metabolismo. Come tutte le proteine, TTR è composto da 20 diversi amminoacidi che sono collegati da un capo all'altro per formare una grande molecola.

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