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Amiloidosi sistemica

informazione chiave

fonte: Lancetta

Anno: 2015

autori: Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN

riassunto / abstract:

La deposizione tissutale di fibrille proteiche causa un gruppo di malattie rare chiamate amiloidosi sistemiche. Questo seminario si concentra sui cambiamenti nella loro epidemiologia, sull'attuale approccio alla diagnosi e sui progressi nel trattamento. L'amiloidosi sistemica da catene leggere (AL) è la più comune di queste condizioni, ma viene sempre più diagnosticata l'amiloidosi cardiaca da transtiretina wild-type (ATTRwt). La tipizzazione delle fibrille amiloidi, un determinante critico della terapia, è migliorata con l'ampia disponibilità di cattura laser e spettrometria di massa da sezioni di tessuto istologico fisse. Una valutazione specifica e accurata dell'amiloidosi cardiaca è ora possibile utilizzando la risonanza magnetica cardiaca e il riprogrammazione cardiaca dei traccianti della scintigrafia ossea.

La sopravvivenza nell'amiloidosi AL è migliorata notevolmente con la disponibilità di nuovi agenti chemioterapici, ma le sfide rimangono nella malattia avanzata. La diagnosi precoce, una chiave per risultati migliori, rimane ancora sfuggente. Ampliare il panorama terapeutico specifico per l'amiloide per includere inibitori dell'RNA, stabilizzatori e inibitori della formazione di fibrille e il targeting immunoterapeutico dei depositi di amiloide promette di trasformare i risultati in amiloidosi sistemiche.

 

organizzazione: University College London, UK

DOI: 10.1016/S0140-6736(15)01274-X

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