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Uno studio sulla neuropatia associata all'amiloidosi da transtiretina (ATTR) nel Regno Unito

informazione chiave

fonte: Giornale di neurologia, neurochirurgia e psichiatria

Anno: 2016

autori: Carr AS, Pelayo-Negro AL, Evans MR, Laurà M, Blake J, Stancanelli C, Iodice V, Wechalekar AD, Whelan CJ5, Gillmore JD, Hawkins PN, Reilly MM

riassunto / abstract:

Sfondo:

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTR) è solitamente caratterizzata da una neuropatia periferica e autonomica progressiva spesso associata a insufficienza cardiaca ed è dovuta a mutazioni ereditarie della transtiretina che causano l'accelerazione della deposizione di amiloide. La popolazione del Regno Unito è unica in quanto la maggior parte dei pazienti ha la mutazione missenso T60A in ATTR dove la tirosina è sostituita dall'adenina in posizione 60. Questa è stata fatta risalire a una singola mutazione del fondatore dell'Irlanda nordoccidentale. Il fenotipo della neuropatia è meno ben descritto rispetto alle manifestazioni cardiache in questo gruppo.

Metodi:

Presentiamo i risultati di uno studio di coorte osservazionale di pazienti con ATTR che frequentano la Clinica di neuropatia ereditaria del National Hospital tra il 2009 e il 2013. Sono stati raccolti dati clinici dettagliati neurologici ed elettrofisiologici su tutti i pazienti insieme a valutazioni autonome e cardiache correlate. I dati di follow-up erano disponibili su un sottoinsieme.

risultati:

Sono stati valutati quarantaquattro pazienti con ATTR geneticamente confermato; 37 erano sintomatiche; età media all'esordio = 62 anni, range = 38-75 anni; 75.7% maschi. T60A era la mutazione più comune (17/37), seguita da V30M (5/37). Il fenotipo predominante era una neuropatia sensomotoria assonale grave, rapidamente progressiva, prevalentemente dipendente dalla lunghezza. I pazienti T60A si distinguevano per l'associazione più precoce e più frequente con la sindrome del tunnel carpale; una predominanza di sintomi sensoriali negativi all'esordio; deficit di vibrazione significativi; e una progressione non dipendente dalla lunghezza del deficit motorio. La progressione della neuropatia è stata osservata in un periodo di follow-up relativamente breve (2 anni) in 20 pazienti con evidenza di variazione annuale clinicamente misurabile nel punteggio della somma del Medical Research Council (MRC) (-1.5 punti all'anno) e del punteggio di Charcot Marie Tooth Neuropathy (CMTNS: 2.7 punti all'anno) e un trend congruente nelle misure elettrofisiologiche utilizzate.

Conclusione:

La descrizione del fenotipo della neuropatia ATTR, specialmente nei pazienti con T60A, dovrebbe aiutare la diagnosi precoce e contribuire alla comprensione della sua storia naturale.

organizzazione: UCL Institute of Neurology, Regno Unito; Ospedale universitario "Marqués de Valdecilla", Spagna; Norfolk e Norwich University Hospital, Regno Unito; Ospedale Nazionale di Neurologia e Neurochirurgia, Regno Unito; University College London Medical School, Regno Unito

DOI: 10.1136 / jnnp-2015-310907

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