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Impatto riferito dai pazienti dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina sul funzionamento e sul benessere

informazione chiave

fonte: Giornale dei risultati riportati dai pazienti

Anno: 2021

autori: Andrew Lovley, Kimberly Raymond, Spencer D. Guthrie, Michael Pollock, Vaishali Sanchorawala, Michelle K. White

riassunto / abstract:

L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia rara, sistemica, progressiva e pericolosa per la vita in cui le proteine ​​transtiretina si ripiegano male e si aggregano come depositi di amiloide insolubili, distruggendo i tessuti nervosi, cardiaci, gastrointestinali e altri organi. I dati disponibili sull’esperienza dei pazienti affetti da amiloidosi hATTR sono limitati. Questo studio ha utilizzato un disegno qualitativo e non interventistico per esplorare il peso umanistico dell'amiloidosi hATTR dal punto di vista del paziente. La progressione dei sintomi e il crescente impatto dell’amiloidosi hATTR evidenziano anche la necessità di una diagnosi precoce e di un intervento clinico efficace per preservare il funzionamento e il benessere dei pazienti.

organizzazione: QualityMetric Incorporated, LLC, Stati Uniti; Aurora Bio, Stati Uniti; Akcea Therapeutics, Stati Uniti; Università di Boston, Stati Uniti

DOI: 10.1186 / s41687-020-00273-y

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