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Manifestazioni oculari dell'amiloidosi transtiretina familiare

informazione chiave

fonte: American Journal of Ophthalmology

Anno: 2017

autori: Reynolds MM, Veverka KK, Gertz MA, Dispenzieri A, Zeldenrust SR, Leung N, Polished JS

riassunto / abstract:

Scopo:

Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina (TTR) è il tipo più comune. È stato osservato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, soprattutto vitreo. In questo report viene presentata un'analisi dei tipi e della frequenza delle manifestazioni oculari nell'amiloidosi TTR.

Design:

Serie di casi osservativi.

Metodi:

Duecentosessantatre pazienti che si sono presentati alla Mayo Clinic con amiloidosi TTR tra il 1 gennaio 1970 e il 1 novembre 2014, hanno acconsentito a essere inclusi nel database sull'amiloidosi della Mayo Clinic gestito dal Dipartimento di Ematologia. Cinquantaquattro pazienti sono stati sottoposti a esami oculari a una media di 4.25 ± 3.93 mesi dopo i sintomi sistemici.

risultati:

Dei 108 occhi esaminati in 54 pazienti con amiloidosi TTR, c'erano 26 occhi (24%) in 13 pazienti con coinvolgimento oculare. I pazienti con coinvolgimento oculare avevano maggiori probabilità di essere donne rispetto a quelli senza coinvolgimento oculare (46% vs 15%, rispettivamente, P = 008) e avevano un'acuità visiva (VA) significativamente peggiore alla presentazione (logMAR 0.24 [Snellen equivalente 20/30] vs logMAR 0.00 [equivalente di Snellen 20/20], P = 017). I reperti oftalmici includevano amiloide vitreo (26/26, 100%), cheratite neurotrofica (2/26, 8%), glaucoma (5/26, 19%) e vasi retinici tortuosi (4/26, 15%). Il glaucoma è stato classificato come ad angolo aperto (2/26), esfoliativo (2/26) e neovascolare a seguito di occlusione della vena retinica centrale da amiloidosi (1/26). Dieci pazienti sono stati sottoposti a vitrectomia per amiloidosi del vitreo visivamente significativa, che ha migliorato significativamente la VA da un valore basale di logMAR 0.70 (equivalente di Snellen 20/100) a logMAR 0.05 (equivalente di Snellen ∼20 / 20), P = 003. Tre mutazioni TTR, Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser omozigote, non descritte in precedenza, sono state associate all'amiloide vitreo.

Conclusione:

In questa ampia coorte di pazienti con amiloidosi TTR, il sesso femminile e la diminuzione dell'AV erano associati all'amiloide oculare. Sono state descritte tre mutazioni per le quali non era stato precedentemente segnalato il coinvolgimento del vitreo: Glu89Lys, Gly47Arg e Gly6Ser omozigote.

organizzazione: Mayo Clinic, Stati Uniti

DOI: 10.1016 / j.ajo.2017.09.001

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