Letteratura scientifica e testi di educazione del paziente
Coinvolgimento oculare nell'amiloidosi ereditaria
fonte: Geni
Anno: 2021
autori: Angelo Maria Minnella, Roberta Rissotto, Elena Antoniazzi, Marco Di Girolamo, Marco Luigetti, et al.
riassunto / abstract:Il termine amiloidosi descrive un gruppo di malattie rare causate da anomalie della conformazione proteica con conseguente deposizione extracellulare e accumulo di aggregati fibrillari insolubili. Finora sono state identificate 36 proteine precursori dell'amiloide, ognuna delle quali è responsabile di una specifica entità patologica. L'amiloidosi da transtiretina (ATTRv) è una delle forme più comuni di amiloidosi sistemica e oculare, dovuta alla deposizione di transtiretina (TTR), che è una proteina di trasporto sintetizzata principalmente nel fegato ma anche nelle cellule epiteliali del pigmento retinico. L'amiloidosi ATTRv può essere diagnosticata erroneamente con diverse altre condizioni, determinando un ritardo diagnostico significativo. Gelsolina e cheratoepitelina sono altre proteine che, quando mutate, sono responsabili di una malattia amiloide sistemica con manifestazioni oculari significative che non di rado compaiono prima del coinvolgimento sistemico.
organizzazione: Università Cattolica del Sacro Cuore, Italy; Fondazione Policlinico Universitario, Italy; University of Milan, Italy; Institute of Ophthalmolgy, Italy; San Giovanni Calibita Hospital, Italy; Università Cattolica del Sacro Cuore, Italy; University of Florence, Italy; Amyloidosis Research and Treatment Centre, Italy
DOI: 10.3390 / geni12070955
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