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Sindrome di Meretoja: distrofia corneale reticolare, tipo Gelsolina

informazione chiave

fonte: Segnalazioni di casi in medicina

Anno: 2017

autori: Casal, S. Monteiro, C. Abreu, M. Neves, L. Oliveira e M. Beirão

riassunto / abstract:

L'amiloidosi è un gruppo di malattie che possono essere suddivise in localizzate o sistemiche e l'eziologia è primaria, secondaria o ereditaria. La distrofia corneale reticolare, tipo gelsolina (sindrome di Meretoja) è anche chiamata distrofia corneale reticolare tipo 2 (LCD2) o polineuropatia amiloidosi familiare (FAP) tipo IV ed è una malattia ereditaria autosomica dominante causata da una mutazione G654A o G654T nel gene gelsolina a 9q32 –34. Le analisi biochimiche hanno indicato che la formazione di fibrille amiloidi è correlata alla gelsolina mutante e la deposizione di amiloide si trova in vari tessuti come cornea, pelle, pareti vascolari e perineurio. È stato descritto per la prima volta nel 1969 dal dottor Meretoja, un oculista finlandese, e da allora sono stati segnalati alcuni casi in un numero limitato di paesi, probabilmente perché la malattia è sottodiagnosticata o mal diagnosticata.

 

organizzazione: Ospedale Santo Antonio, Portogallo; Università di Porto, Portogallo

DOI: 10.1155/2017/2843417

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