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ATTR ereditaria Val122Ile Amiloidosi cardiaca

informazione chiave

fonte: University College London

Anno: N/A

riassunto / abstract:

L'amiloidosi ATTR ereditaria è una malattia genetica ereditaria in cui si verificano ispessimento e irrigidimento del muscolo cardiaco, a causa di un accumulo di proteine ​​anormali. Questa proteina anormale può anche accumularsi nei tunnel carpali dei polsi e nella parte bassa della schiena nota come canale lombare. La maggior parte dei pazienti ha almeno 60 anni di età. 

Questa condizione è più comune negli uomini che nelle donne ed è particolarmente comune nelle persone di discendenza afro-caraibica o afroamericana, circa uno su venti possiede il gene che li predispone a sviluppare questa condizione.

Fino a poco tempo, molte persone con amiloide ATTR che colpisce il cuore sono state diagnosticate erroneamente come affette da malattie cardiache a causa di altre cause più comuni, come l'ipertensione o cardiopatia ischemica. L'amiloidosi ATTR ereditaria (la forma più comunemente riconosciuta di amiloidosi sistemica ereditaria in tutto il mondo) veniva tradizionalmente indicata come polineuropatia amiloide familiare (FAP), quando la malattia colpiva principalmente i nervi, o cardiomiopatia amiloide familiare (FAC), quando la malattia colpiva principalmente il cuore. 

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