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Letteratura scientifica e testi di educazione del paziente
ATTR ereditaria Thr60Ala Amiloidosi
fonte: University College London
Anno: N/A
riassunto / abstract:L'amiloidosi ATTR ereditaria è una malattia genetica ereditaria che colpisce in modo variabile il sistema nervoso e il cuore. L'amiloidosi ATTR ereditaria veniva tradizionalmente indicata come polineuropatia amiloide familiare (FAP) quando la malattia colpiva principalmente i nervi, o cardiomiopatia amiloide familiare (FAC), quando la malattia colpiva principalmente il cuore. Tuttavia, è ormai chiaro che nella pratica clinica esiste una significativa sovrapposizione nelle manifestazioni della malattia, non solo tra pazienti con mutazioni diverse, ma anche tra quelli con la stessa mutazione.
La maggior parte delle mutazioni TTR può causare depositi di amiloide sia nei nervi che nel cuore. La Società Internazionale di Amiloidosi ha pertanto raccomandato l'uso del termine amiloidosi ATTR ereditaria per descrivere la malattia causata dai depositi di amiloide ATTR in tutti i pazienti con mutazioni del gene TTR.
La forma più comune di questa malattia osservata nel Regno Unito è chiamata amiloidosi ATTR Thr60Ala (o T60A). Si verifica più frequentemente nelle persone con origini irlandesi. I sintomi di solito compaiono tra i 45 e gli 80 anni, il più delle volte dopo i 60 anni. È leggermente più comune negli uomini che nelle donne.
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