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Amiloidosi ATTR ereditaria: carico di malattia e sfide diagnostiche

informazione chiave

fonte: L'American Journal of Managed Care

Anno: 2017

autori: Gerz MA

riassunto / abstract:

L'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina (hATTR) è una malattia progressiva caratterizzata dalla deposizione di fibrille amiloidi in vari organi e tessuti del corpo. Esiste un'ampia varietà di presentazioni cliniche per questo disturbo multisistemico, quindi è spesso diagnosticato erroneamente o soggetto a diagnosi ritardata. Sebbene la prevalenza esatta sia difficile da determinare, le stime esistenti suggeriscono una prevalenza mondiale di 50,000 individui, con diverse presentazioni fenotipiche della malattia. A causa della natura eterogenea della sua presentazione, una diagnosi errata o ritardata può avere un grave impatto sulla qualità della vita di questi pazienti. L'amiloidosi hATTR può portare a disabilità e mortalità significative.

Dopo che è stata stabilita una diagnosi accurata di amiloidosi hATTR, i nuovi pazienti devono essere sottoposti a terapia appropriata il prima possibile. Le attuali opzioni di trattamento per l'amiloidosi hATTR sono limitate, ma il trapianto di fegato ortotopico rappresenta un'opzione consolidata per i pazienti con malattia in stadio iniziale. Di conseguenza, c'è bisogno di terapie nuove, efficaci e sicure.

organizzazione: Mayo Clinic, Stati Uniti

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