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Amiloidosi familiare: grandi progressi per una malattia orfana

informazione chiave

fonte: Journal of Hepatology

Anno: 2014

autori: Barreiros AP, Otto G, Kahlen B, Teufel A, Galle PR

riassunto / abstract:

L'amiloidosi familiare (sinonimo di polineuropatia amiloide familiare [FAP]) è una malattia ereditaria autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR), che codifica per la proteina corrispondente costituita da 127 aminoacidi. È stato descritto per la prima volta dal neurologo portoghese Andrade. Il gene TTR si trova sul cromosoma 18q. Sono note più di 100 mutazioni diverse. La mutazione più comune è la mutazione Val30Met, endemicamente trovata in Portogallo, Svezia e Giappone. Tra le altre proteine ​​mutanti che sono di importanza eziologica ma sono molto rare, c'è l'apolipoproteina I e II, o il fibrinogeno A.

La transtiretina è un tetramero, costituito da quattro subunità TTR identiche. Mutazioni puntiformi del gene portano a una destabilizzazione della proteina e successivamente a un ripiegamento errato delle proteine, con conseguente deposizione extracellulare di amiloide mutato in diversi tessuti, prevalentemente nei nervi periferici / autonomici, nel tratto gastrointestinale e nel miocardio.

organizzazione: Università di Medicina dell'Università Johannes Gutenberg di Mainz, Germania; Universitätsklinikum dell'Università di Regensburg, Germania

DOI: 10.1016 / j.jhep.2014.09.008

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