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Incapacità di Tafamidis di arrestare la progressione dell'amiloidosi oculomeningovascolare Ala36Pro TTR

informazione chiave

fonte: Journal of ictus e malattie cerebrovascolari

Anno: 2018

autori: Salvi F, Volpe D, Pastorelli F, Bianchi A, Vella A, Rapezzi C, Mascalchi M

riassunto / abstract:

L'amiloidosi oculomeningovascolare è una variante della polineuropatia amiloidotica da transtiretina (TTR), che è associata a cecità e ischemia cerebrale, microemorragie e siderosi a causa della produzione prominente della TTR anormale nell'occhio e nei plessi coroidi. Tafamidis è uno stabilizzatore di TTR somministrato per via orale e, interferendo con la formazione e il deposito di fibrille amiloidi, è in grado di rallentare la progressione della polineuropatia da TTR e della cardiomiopatia allo stadio iniziale. Tuttavia, le manifestazioni oculari della deposizione di amiloide sono progredite nonostante la terapia con tafamidis nell'amiloidosi Val30Met TTR e gli effetti di tafamidis sull'amiloidosi meningovascolare sono sconosciuti.
 
Abbiamo osservato l'incapacità del tafamidis di arrestare la progressione del deposito di amiloide oculomeningovascolare in un paziente con amiloidosi familiare Ala36Pro TTR. Ha ricevuto una diagnosi molecolare all'età di 24 anni e all'età di 26 anni si è presentata con parestesie degli arti inferiori e disfunzione intestinale. L'ecografia ha mostrato opacità amiloidi minime nel corpo vitreo. È stato avviato il trattamento con tafamidis meglumine. Sedici mesi dopo, si lamentava di un forte mal di testa seguito da emiparestia sinistra e intorpidimento della durata di 20 minuti. La risonanza magnetica ha mostrato depositi multipli di emosiderina focali e diffusi compatibili con microemorragie e siderosi precoce.
 
L'ecografia ha mostrato un marcato aumento delle "opacità vitreali". La nostra osservazione conferma che tafamidis non riesce ad arrestare l'aumento dei depositi di amiloide vitreale e indica che è presumibilmente inefficace nel prevenire l'insorgenza clinica a causa della progressione dell'amiloidosi meningovascolare. Questi fallimenti possono essere dovuti all'incapacità del tafamidis di attraversare le barriere emato-encefaliche e della retina. Sono necessarie opzioni terapeutiche mirate alle amiloidosi TTR oculomeningovascolari nell'uomo.
 
organizzazione: IRCSS Istituto Scienze Neurologiche Città di Bologna, Italy; Donato Hospital, Italy; University of Florence, Italy; University Hospital, Italy; University of Bologna, Italy

DOI: 10.1016 / j.jstrokecerebrovasdis.2018.04.033

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