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Sindrome del tunnel carpale e sintomi associati come prima manifestazione di amiloidosi hATTR

informazione chiave

fonte: Neurologia: pratica clinica

Anno: 2019

autori: Chafic Karam, Diana Dimitrova, Megan Christ, Stephen B. Heitner

riassunto / abstract:

Sfondo:
L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è associata a morbilità e mortalità significative. La diagnosi e il trattamento precoci sono essenziali per migliorare i risultati del paziente. La sindrome del tunnel carpale (STC) è una complicanza comune dell'amiloidosi hATTR. Tuttavia, poiché la CTS è comune anche nella popolazione generale, abbiamo voluto valutare se la CTS, se associata a manifestazioni sistemiche, potesse aiutare i medici a indirizzare lo screening per la mutazione del gene TTR e la diagnosi precoce.
 
Metodi:
Abbiamo esaminato i grafici e intervistato i pazienti con hATTR visti tra il 2017 e il 2018. Abbiamo notato i dettagli della diagnosi, del trattamento e di altre caratteristiche sistemiche della malattia.
 
risultati:
Diciassette dei 23 pazienti studiati avevano CTS. La CTS è stata la prima manifestazione della malattia in 10 dei 17 pazienti. In media, i sintomi della CTS si sono verificati 10.4 anni prima della loro diagnosi di amiloidosi hATTR. In 6 pazienti su 10 con STC, i seguenti sintomi sistemici erano presenti come prima manifestazione: disfunzione erettile, disautonomia, polineuropatia, intolleranza all'esercizio e sintomi gastrointestinali e oculari.
 
Conclusione:
La CTS si verifica nella maggior parte dei pazienti con amiloidosi hATTR e spesso precede la diagnosi di hATTR. La maggior parte dei pazienti con CTS precedente alla diagnosi di hATTR ha caratteristiche sistemiche. Il riconoscimento delle caratteristiche sistemiche al momento della presentazione della CTS può aiutare nella diagnosi precoce dell'amiloidosi hATTR.
organizzazione: Oregon Health & Science University, USA

DOI: 10.1212 / CPJ.0000000000000640

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