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Evitare diagnosi errate: raccomandazioni di consenso degli esperti per il sospetto e la diagnosi di amiloidosi da transtiretina per il medico generico

informazione chiave

fonte: Pratica familiare BMC

Anno: 2020

autori: Morie Gertz, David Adams, Yukio Ando, ​​João Melo Beirão, Sabahat Bokhari, Teresa Coelho, Raymond L Comenzo, Thibaud Damy, Sharmila Dorbala, Brian M Drachman, Marianna Fontana, Julian D Gillmore, Martha Grogan, Philip N Hawkins, Isabelle Lousada, Arnt V Kristen, Frederick L Ruberg, Ole B Suhr, Mathew S Maurer, Jose Nativi-Nicolau, Candida Cristina Quatro, Claudio Rapezzi, Ronald Witteles, Giampaolo Merlini

riassunto / abstract:

Sfondo:
L'amiloidosi da transtiretina (nota anche come amiloidosi ATTR) è una malattia sistemica pericolosa per la vita caratterizzata dalla deposizione di fibrille da transtiretina (TTR) negli organi e nei tessuti. Una diagnosi definitiva di amiloidosi ATTR è spesso una sfida, in gran parte a causa della sua presentazione eterogenea. Sebbene l'amiloidosi ATTR fosse precedentemente considerata non curabile, recentemente sono diventate disponibili terapie modificanti la malattia per il trattamento di questa malattia. Questo articolo mira a sensibilizzare i medici di base sui sintomi iniziali dell'amiloidosi ATTR per facilitare l'identificazione di un paziente con segni e sintomi sospetti.
 
Metodi:
Queste raccomandazioni di consenso per il sospetto e la diagnosi dell'amiloidosi ATTR sono state sviluppate attraverso una serie di cicli di sviluppo e revisione da un gruppo di lavoro internazionale composto da specialisti chiave dell'amiloidosi. Questo gruppo di lavoro si è riunito per discutere le barriere alla diagnosi precoce e accurata dell'amiloidosi ATTR e sviluppare una raccomandazione di consenso attraverso una ricerca approfondita della letteratura eseguita utilizzando PubMed Central.
 
risultati:
I sistemi nervoso cardiaco e periferico sono più frequentemente coinvolti nell'amiloidosi ATTR; tuttavia, molti pazienti spesso manifestano anche manifestazioni gastrointestinali e altre manifestazioni sistemiche. Data la natura multisistemica dei sintomi, l'amiloidosi ATTR è spesso diagnosticata erroneamente come un disturbo più comune, portando a ritardi significativi nell'inizio del trattamento. Sebbene la valutazione istologica sia stata il gold standard per confermare l'amiloidosi ATTR, sono disponibili una gamma di strumenti che possono facilitare una diagnosi precoce e accurata. È importante che i test genetici siano presi in considerazione nelle prime fasi della valutazione di un paziente con neuropatia periferica inspiegabile.
 
Conclusioni:
Un algoritmo diagnostico basato sui sintomi iniziali della bandiera rossa e sulle manifestazioni di coinvolgimento cardiaco o neurologico faciliterà l'identificazione da parte del medico di base di un paziente con sintomi clinicamente sospetti, consentendo il successivo rinvio del paziente a un centro medico specializzato multidisciplinare.
 
organizzazione: Mayo Clinic, USA; Université Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, Francia; Università di Kumamoto, Giappone; Hospital de Santo António, Portogallo; Columbia University Medical Center, USA; Centro Hospitalar do Porto, Portogallo; Tufts Medical Center, Boston, USA; APHP CHU Henri Mondor e Université Paris Est Créteil, Francia; Brigham and Women's Hospital, Boston, USA; Università della Pennsylvania Perelman School of Medicine, USA; University College London, Regno Unito; Amyloidosis Research Consortium, USA; Università di Heidelberg, Germania; Boston Medical Center, USA; Università di Umeå, Svezia; University of Utah Health, USA; Università di Bologna, Italia; Stanford University School of Medicine, USA; IRCCS Policlinico San Matteo, Italia

DOI: 10.1186/s12875-020-01252-4

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