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Letteratura scientifica e testi di educazione del paziente
Amiloidosi ATTR: strategie di gestione attuali ed emergenti
fonte: JACC: Cardiooncologia
Anno: 2021
autori: Jan M Griffin, Julie L Rosenthal, Justin L Grodin, Mathew S Maurer, Martha Grogan, Richard K Cheng.
riassunto / abstract:L'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA) viene sempre più diagnosticata grazie all'emergere dell'imaging non invasivo e al miglioramento della consapevolezza. La penetranza clinica degli alleli patogeni non è completa e pertanto esiste un'ampia coorte di portatori asintomatici della variante della transtiretina. Le strategie di screening, monitoraggio e trattamento dell'ATTR-CA subclinica richiedono ulteriori studi. Forse il trionfo traslazionale più importante è stato lo sviluppo di terapie efficaci emerse da una comprensione biologica della fisiopatologia dell’ATTR-CA. Questi includono strategie recentemente dimostrate di stabilizzazione della proteina transtiretina e di silenziamento della produzione di transtiretina. I dati sul blocco neuroormonale nell’ATTR-CA sono limitati, poiché la terapia medica si concentra principalmente sulla gestione giudiziosa dei liquidi. La fibrillazione atriale è comune e richiede terapia anticoagulante a causa della predisposizione alla formazione di trombi. Sebbene si verifichino frequentemente malattie della conduzione e aritmie ventricolari, si sa poco riguardo alla gestione ottimale. Infine, la stenosi aortica e l’ATTR-CA spesso coesistono e la sostituzione transcatetere della valvola è l’approccio terapeutico preferito.
organizzazione: Columbia University, Stati Uniti; Università del Texas, Stati Uniti; Clinica Mayo, Stati Uniti; Università di Washington, Stati Uniti
DOI: 10.1016/j.jaccao.2021.06.006
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