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Amiloidosi: database delle malattie rare

informazione chiave

fonte: Organizzazione nazionale per i disturbi rari

Anno: N/A

riassunto / abstract:

L'amiloidosi è una malattia sistemica classificata in diversi tipi. I diversi tipi di amiloidosi sono classificati come sistemici o localizzati. L'amiloidosi AL (catene leggere delle immunoglobuline, storicamente nota come primaria) è il tipo più comune di amiloidosi sistemica. L'amiloidosi AL deriva da un'anomalia (discrasia) di un tipo di globuli bianchi chiamati plasmacellule nel midollo osseo ed è strettamente correlata al mieloma multiplo. L'amiloidosi AA (storicamente nota come secondaria) deriva dalla proteina infiammatoria sierica amiloide A. 
 
L'amiloidosi AA si manifesta in associazione a malattie infiammatorie croniche come malattie reumatiche, febbre mediterranea familiare, malattia infiammatoria intestinale cronica, tubercolosi o empiema. L'amiloidosi ereditaria è un raro tipo di amiloidosi causata da un gene anormale. 
 
Esistono diversi geni anomali che possono causare amiloidosi ereditaria, ma il tipo più comune di amiloidosi ereditaria è chiamato ATTR ed è causato da mutazioni nel gene della transtiretina (TTR). L'amiloidosi correlata all'età, in cui l'amiloide deriva dalla transtiretina wild-type (normale), è una malattia a lenta progressione che colpisce il cuore degli uomini anziani ed è chiamata amiloidosi ATTRwt.
 
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