Registre HEAR, Registro europeo dell'amiloidosi sanitaria

ID studio #: NCT05101304

condizione: Amiloidosi cardiaca

stato: reclutamento

scopo:

Questo è uno studio non interventistico, prospettico, retrospettivo, non comparativo, multicentrico.

Per non interferire con la gestione del paziente, lo studio è osservazionale. Pertanto non viene imposta alcuna visita di controllo. La raccolta dei dati sarà limitata ai dati relativi alla gestione dei pazienti inclusi durante il loro follow-up.

Questo studio è destinato a tutti i pazienti con diagnosi confermata o sospetta di amiloidosi cardiaca. Verranno identificate tre coorti: la coorte retrospettiva HEAR (Registrati europeo per l'amiloidosi sanitaria), la coorte retrospettiva HEAR (Registrati europeo per l'amiloidosi sanitaria) e la coorte prospettica HEAR (Registrati europeo per l'amiloidosi sanitaria).

risultati: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT05101304

ultimo aggiornamento: Dicembre 28, 2023

data d'inizio: 29 Giugno 2021

completamento previsto: Dicembre 31, 2027

ultimo aggiornamento: 1 Novembre 2021

taglia / iscrizione: 5000

descrizione dello studio: L'amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dall'infiltrazione e dall'accumulo continuo di proteine ​​fibrillare insolubili nella matrice extracellulare in vari organi tra cui reni, nervi, fegato, cuore e muscolo scheletrico. La sua prevalenza è stimata in 0.5-1.3/100,000. Le forme principali sono:

L'amiloidosi primaria è causata da depositi di catene leggere di immunoglobuline monoclonali prodotte da un clone di plasmacellule nel midollo osseo.
Amiloidosi ereditaria (familiare), la cui forma principale è l'amiloidosi da transtiretina mutata a trasmissione autosomica dominante. Sono note più di 100 diverse mutazioni della transtiretina e diverse mutazioni sono state descritte come amiloidogeniche.
Amiloidosi senile sistemica dovuta a depositi di transtiretina di tipo selvaggio (non mutata).
Amiloidosi AA da cause infiammatorie croniche.
Amiloidosi localizzata. Si tratta nella stragrande maggioranza dei casi di amiloidosi primaria (o amiloidosi immunoglobulinica). La deposizione dell'amiloidosi formata da catene leggere di anticorpi avviene qui a contatto con una proliferazione di plasmacellule localizzate in un particolare organo. Non c'è passaggio della catena leggera delle immunoglobuline nel flusso sanguigno e quindi non si formano depositi neanche lontanamente in altri organi.
Amiloidosi rare. La prognosi della malattia è spesso correlata al coinvolgimento cardiaco. Sfortunatamente, la sua diagnosi è spesso ritardata, il che peggiora la prognosi. Questo ritardo è legato all’assenza di strumenti diagnostici semplici (biomarcatori, imaging, ecc.) che consentano la diagnosi precoce della malattia. L’assenza di strumenti diagnostici precoci, l’eterogeneità dell’espressione (multisistemica) di questa malattia e la difficoltà della sua gestione portano a ritardi nella diagnosi e alla mancata gestione di alcune patologie d’organo, che hanno un impatto sulla qualità della vita dei pazienti. pazienti.

Esiste una forte necessità di aiutare i medici a caratterizzare meglio le presentazioni cliniche e biologiche della malattia e di migliorare gli strumenti diagnostici e standardizzare la gestione terapeutica.

Tutti i dati raccolti per lo studio sono dati chiave di routine per la condizione, facilmente disponibili nelle cartelle cliniche dei pazienti. È inoltre possibile avvalersi di ulteriori e specifici strumenti informatici per la raccolta di tali dati, presso i centri esperti aderenti.

I dati saranno registrati in un libro di osservazione elettronico.

risultati primari:

• Le caratteristiche cliniche, biologiche e di imaging dei pazienti con amiloidosi cardiaca
  Descrivere le caratteristiche cliniche, biologiche e di imaging dei pazienti con amiloidosi cardiaca.
• 6 anni
  

risultati secondari:

• La prevalenza e l'incidenza dei diversi tipi di amiloidosi e la loro evoluzione.
  6 anni
• La gestione terapeutica (cardiologica e specifica), i loro effetti benefici e secondari.
  6 anni

criterio di inclusione:

CRITERIO DI INCLUSIONE

Per essere inclusi nello studio, i pazienti devono soddisfare tutti i seguenti criteri di inclusione:

Paziente importante
Paziente adulto protetto (tutela o curatela)

Coorte potenziale:

Pazienti indirizzati o che sono stati indirizzati al centro partecipante per sospetta amiloidosi.

Paziente che ha firmato la nota informativa sul paziente "Coorte potenziale".

Coorte retrospettiva:

Paziente già seguito nel centro con diagnosi confermata di amiloidosi Paziente che ha firmato la nota informativa “coorte retroprospettica”

Gruppo retrospettivo:

Pazienti deceduti seguiti nel centro con diagnosi confermata di amiloidosi

I partecipanti allo studio non riceveranno alcun compenso per la loro partecipazione

CRITERI DI ESCLUSIONE Il paziente ha espresso il proprio rifiuto a partecipare. La partecipazione ad un altro studio, anche interventistico, non è un criterio di non inclusione.

sponsor: Salvare vite umane è importante

contatti: Mounira Kharoubi, + 33650029257, [email protected]

investigatori: Thibaud Pr. Damy, Ospedale universitario Henri Mondor

sedi dei centri di prova:

• Francia
  Ospedale Henri Mondor
  Mounira Kharoubi, + 33650029257, [email protected]