Prevalenza e significato dell'amiloidosi della valvola aortica ATTR nella stenosi aortica degenerativa

ID studio #: NCT04636684

condizione: amiloidosi

stato: reclutamento

L'amiloidosi cardiaca è una cardiomiopatia restrittiva con una prognosi potenzialmente grave che può essere pericolosa per la vita. È legato nella stragrande maggioranza dei casi alla deposizione di catene leggere di immunoglobuline o transtiretina. Sebbene il coinvolgimento miocardico sia predominante, sono possibili altre localizzazioni: il sistema di conduzione atrioventricolare, le arterie coronarie e i lembi valvolari. Nelle analisi istologiche sistematiche, sono stati segnalati depositi di amiloidosi infiltranti la valvola aortica con una frequenza fino al 74% per l'artrite reumatoide degenerativa. La natura di questi depositi non è mai stata stabilita perché le immunocolorazioni effettuate sono rimaste tutte negative, probabilmente a causa della decalcificazione prima del taglio. Attualmente questi depositi sono considerati fenomeni degenerativi locali senza ripercussioni cliniche. Tuttavia, l’uso della scintigrafia ossea ha mostrato un’elevata prevalenza, tra il 14 e il 16%, di amiloidosi cardiaca ATTR in pazienti con artrite reumatoide grave. La diagnosi di amiloidosi ATTR è stata dimostrata istologicamente in alcuni pazienti. Il sequenziamento del gene TTR ha dimostrato che si tratta principalmente di forme selvatiche. Infatti, la prevalenza delle mutazioni della transtiretina nella nostra coorte locale è del 20%.

L'obiettivo di questo studio è determinare, mediante analisi proteomica basata sulla spettrometria di massa, la prevalenza dell'amiloidosi della valvola aortica ATTR nei pazienti sottoposti a sostituzione chirurgica della valvola per stenosi aortica degenerativa.

intervento: Analisi proteomica

risultati: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04636684

ultimo aggiornamento: Dicembre 28, 2023

data d'inizio: Dicembre 1, 2020

completamento previsto: Dicembre 31, 2025

ultimo aggiornamento: Luglio 24, 2023

fase di sviluppo: Non Applicabile

taglia / iscrizione: 100

risultati primari:

• tasso di prevalenza dell’amiloidosi ATTR valvolare
  calcolo del tasso di prevalenza dell'amiloidosi ATTR valvolare con il suo intervallo di confidenza del 95%.
• 1 anno
  

risultati secondari:

• Prevalenza dell'amiloidosi miocardica ATTR rivelata dalla scintigrafia ossea
  1 anno
• percentuale di amiloidosi miocardica ATTR selvatica
  1 anno
• percentuale di amiloidosi miocardica ATTR mutata
  1 anno
• Prevalenza di tipi di amiloidosi diversi da ATTR
  1 anno

criterio di inclusione:

criteri di esclusione: criteri:

Stenosi aortica non degenerativa: premolare, malattia reumatica, rigurgito aortico
Le persone sottoposte a un sistema di tutela giuridica degli adulti (tutela, curatela, ecc.)
Le donne in gravidanza

sponsor: Ospedale universitario, Tolosa

contatti: Magali COLOMBAT, MD, 5 31 15 61 40, [email protected]

investigatori: Dott.ssa Magali COLOMBAT, Ospedale Universitario, Tolosa

sedi dei centri di prova:

• Francia
  centro ospedaliero universitario di Tolosa
  Audrey Tomasik, 5 61 77 85 97, [email protected]