Di Kathy Feist
Mike Lane sta cercando di far arrivare la parola alla comunità nera: se hai più di 60 anni, avverti stanchezza e formicolio alle estremità, ti è stata diagnosticata una malattia cardiaca ma la situazione non migliora, potresti essere affetto da una malattia genetica mortale chiamata amiloidosi.
Sebbene la malattia possa colpire individui di qualsiasi origine etnica, l'amiloidosi cardiaca è stata essere trovato essere più alta tra i neri (4.6%) rispetto ai bianchi (0.4%). Purtroppo, la malattia è raramente diagnosticata.
"Non è nei radar dei dottori", dice Lane. "La persona media vede quattro dottori prima di ricevere una diagnosi corretta".
I pazienti neri devono diventare i loro migliori sostenitori, afferma Lane. Ecco perché è coinvolto in una campagna per diffondere la consapevolezza.
"La consapevolezza è la strada giusta", afferma Lane, che, grazie a una nuova cura, sta guarendo da questa malattia debilitante.
Sintomi
L'amiloidosi colpisce tutte le popolazioni, non solo gli afroamericani.
"Esiste una variante irlandese, una variante portoghese, varianti diverse, ma tutte portano alla stessa amiloidosi", afferma Lane.
Quelli di discendenza africana occidentale portare una mutazione genetica che li rende più suscettibili all'amiloidosi cardiaca (ATTR). Questa forma imita l'insufficienza cardiaca congestizia.
I sintomi possono includere problemi di ritmo cardiaco, neuropatia, affaticamento, gonfiore alle gambe, sindrome del tunnel carpale. Se qualcuno non migliora con il trattamento per la malattia cardiaca, dovrebbe essere sottoposto a test per l'amiloidosi.
L'amiloidosi si verifica quando le proteine del fegato si depositano e si accumulano su un organo o un tessuto, modificandone la struttura e la funzionalità.
La malattia può essere individuata con una scansione di imaging nucleare. Ma può anche essere scoperta con kit di test genetici spesso reperibili in farmacia. Il gene responsabile del disturbo è una singola mutazione (V122i) riscontrata tra coloro che hanno antenati dell'Africa occidentale.